Una
enfermedad genética ultrarrara que afecta a los niños es conocida como deficiencia de la tirosina hidroxilaza (
TDH), que llega a ocasionar
parkinsonismo infantil. Esta patología no tiene ninguna cura, aunque el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (
Irsjd), el Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (
Idibell) y de la Universitat de Barcelona (
UB) han publicado en la revista
EMBO Molecular Medicine un modelo celular para revertir los síntomas de aquellos pacientes con una THD leve a través de un
tratamiento con dopamina. Los pacientes severos no responden a este abordaje y el siguiente paso es el uso de la tecnología de
edición genética Crispr, con la misión de crear
pequeños cerebros con la mutación corregida y ver las diferencias con el de los pacientes.
El tratamiento con dopamina frente a TDH ha permitido dar información valiosa a los investigadores, tal y como afirma en
Redaccion Médica la investigadora en biomedicina del Idibell,
Antonella Consiglio: “La dopamina llega a generar una regresión del
fenotipo, pero solo de la
neurona derivada del paciente con la forma leve de la patología. Para lograr una solución con los pacientes graves se decidió
anticipar el tratamiento y suministrarlo en fases muy tempranas del desarrollo, rescatando fenotipos patológicos”.
Una de las observaciones más importantes del trabajo es que, en
el modelo que reproduce la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina, cuando las neuronas todavía se están diferenciando, sí
logra prevenir los defectos de la enfermedad. Según Consiglio, “el cerebro durante los
90 días posteriores al nacimiento sigue desarrollándose. La idea de conseguir un tratamiento en fases temprana da esperanzas para seguir avanzando”.
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"El cerebro durante los 90 días posteriores al nacimiento sigue desarrollándose"
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Encontrar una
diana eficaz para poder iniciar un futuro ensayo clínico en
pacientes severos con TDH es la meta perseguida por la investigadora, que afirma que “se está tratando de identificar
cambios funcionales a través de una investigación transcriptómica. Se compara al paciente severo con él mismo, pero con
la mutación corregida mediante la técnica Crispr. Los cerebros derivados de la línea que representa el paciente sin la mutación serán estudiados para encontrar algunas guías que
farmacológicamente se puedan modular y hacer una terapia para niños durante sus primeros meses de desarrollo”.
El ensayo clínico contra TDH tardará más de dos años
La creación de estos organoides es de vital importancia para la especialista a la hora de “representar mejor el
estadio del desarrollo del cerebro. La convicción que se persigue es encontrar, a través de un modelo establecido, la diana definitiva para poder abordar la enfermedad ultrarrara a tiempo”. La especialista es consciente de que este paso es determinante para la
posibilidad de consolidar un ensayo clínico, aunque reconoce que esta opción no será viable, al menos, “en los próximos dos años”.
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"A través de un modelo definitivo, se persigue encontrar la diana definitiva para abordar la enfermedad a tiempo"
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Poco a poco las enfermedades ultrarraras van siendo cercadas por la investigación académica, y tras
reproducir las características de THD y la respuesta de los pacientes al tratamiento, Idibell, el Irsjd y la UB confían en la revolucionaria técnica Crispr para dar con la tecla correcta frente a la enfermedad severa e visulmbrar el ensayo clínico.
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