La
genética es
clave para determinar la predisposición de los pacientes infectados con el
coronavirus SARS-CoV-2 a desarrollar las formas más graves de la
Covid-19, acompañadas de insuficiencia respiratoria grave y que requieren terapias de soporte respiratorio avanzado. Existe una amplia variabilidad en la presentación de la Covid-19 entre los pacientes infectados con el nuevo coronavirus.
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Un análisis de asociación de genoma completo ha ayudado a identificar las
variantes genéticas que se asocian a manifestaciones de
mayor gravedad de la Covid-19 y ha concluido que estas se encuentran en los cromosomas 3 y 9, según un estudio publicado en
The New England Journal of Medicine (NEJM) y en el que han participado investigadores del Servicio de Neumología del
Hospital Ramón y Cajal de Madrid, todos miembros de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ).
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"Las formas más graves del Covid-19 se asocian a variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9"
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Se trata de una
ambiciosa colaboración fruto de la colaboración de
siete hospitales de España e Italia, dos de los países más afectados por la Covid-19 en el mundo y que pueden considerarse el epicentro de la pandemia en Europa. Inicialmente ambos centros
reclutaron a 1980 pacientes con Covid-19 grave, considerados como tales aquellos que tenían
insuficiencia respiratoria, para realizar un análisis de asociación de
genoma completo o Genomewide association analysis (GWAS, por sus siglas en inglés).
El GWAS ha consistido en rastrear todo el genoma de muchos individuos para encontrar las variaciones genéticas que explican el desarrollo de las
formas más graves de Covid-19.
Tras efectuar un control de calidad y descartar a los pacientes atípicos, los investigadores han incluido a
1.610 pacientes con Covid-19 (835 de Italia y 1.255 de España) y
participantes controles (775 de España y 950 de Italia). En total, se analizaron 8.582.968 polimorfismos de nucleótido único de estos pacientes y se efectuó un metaanálisis de los dos paneles de casos controles participantes.
Principales hallazgos
El estudio concluye que la predisposición genética a padecer formas más graves de la Coronavirus Infection Disease (Covid-19) se localiza en los
cromosomas 3 y 9. En particular, se han encontrado
alteraciones genéticas en el locus 3p21.31, del cromosoma 3, y en el locus 9q34.2, del cromosoma 9.
“Las formas más graves del Covid-19 se asocian a variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9. En el cromosoma 3 se localizan genes que codifican algunas proteínas implicadas en la
adhesión del coronavirus a las células del epitelio alveolar, mientras que el cromosoma 9 está localizado el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. Al respecto, los investigadores han observado que existe una asociación significativa entre
grupo sanguíneo A y un peor pronóstico de la Covid-19, mientras que en
los pacientes del grupo 0 el riesgo está disminuido”, ha detallado
David Jiménez, cofirmante del artículo, del Servicio de Neumología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y miembro de Separ.
En este estudio también han participado
Rosa María Nieto y
Aurora Solier, neumólogas del Hospital Ramón y Cajal e igualmente miembros de Separ.
Nuevas hipótesis y desarrollo de fármacos
“El mensaje más importante que se desprende de este estudio es que la genética condiciona, al menos parcialmente, la gravedad de la Covid-19, lo que permite abrir vías de investigación para el desarrollo de
nuevos fármacos específicos para el tratamiento de los pacientes”, señala Jiménez.
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"Este estudio es una investigación de Ciencia Básica; sirve como generador de hipótesis"
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“Este estudio es una investigación de Ciencia Básica. Sirve como generador de hipótesis y línea de salida para realizar investigación con traslación a la práctica clínica. “Hemos identificado variantes genéticas en el cromosoma 3 que pueden favorecer la entrada del virus a través de su
adhesión a la proteína ACE2 de la superficie celular. Estos hallazgos pueden ser cruciales para iniciar el desarrollo de moléculas o nuevos fármacos que puedan impedir la adhesión del coronavirus a la célula a través de esta proteína”, explica Jiménez.
“La ACE2 podría ser una primera diana terapéutica -antes no se conocía ninguna- frente al virus. Hasta ahora se han estado utilizando antivirales ya empleados para otros virus de la familia de los coronavirus para combatir el Covid-19, pero no conocíamosm ninguna
diana específica sobre la que poder investigar para desarrollar
fármacos específicos, eficaces y seguros contra SARS-CoV-2”, precisa Jiménez.
La investigación publicada en NEJM “no tiene implicaciones inmediatas en la forma de tratamiento de los pacientes en la práctica clínica, aunque
podría ayudar a identificar precozmente a aquellos con más probabilidad de requerir terapias de soporte respiratorio avanzado y con necesidad de
cuidados intermedios respiratorios o cuidados intensivos según su
grupo sanguíneo”, expone Jiménez.
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