Sanidad incorporará análisis genéticos predictivos en la cartera del SNS

El Sistema Nacional de Salud (SNS) contará con análisis genéticos predictivos con financiación pública tras la aprobación de la actualización de la cartera de servicios comunes de atención especializada. Según el documento al que ha tenido acceso Redacción Médica, se pone al día la atención a los pacientes y familiares en el área de las enfermedades de base genética que comprenden los análisis genéticos o genómicos y el asesoramiento genético.

Dentro de dichos análisis destaca la incorporación de evaluaciones con carácter predictivo o presintomático, algo inédito hasta la fecha. “Se realizan en personas asintomáticas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de desarrollar una determinada enfermedad”, reza el documento.

Para que se lleven a cabo, el paciente debe pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en los que se ha identificado la presencia de una enfermedad o trastorno genético, cuya alteración genética ha sido previamente caracterizada y puede ser identificada mediante un análisis genético.

Además, este análisis genético o genómico debe permite un diagnóstico precoz o un tratamiento más temprano. “Se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar efectos secundarios no deseables”, detalla el documente.

Si no se da el caso anterior, al menos, según detalla Sanidad, el diagnóstico genético de la enfermedad debe ayudar en la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.

¿Cómo será el uso de análisis genéticos predictivos en menores?

En el caso de los menores, el estudio genético presintomático o predictivo en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia.

“En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente, el análisis genético o genómico se deberá realizar lo más próximo posible al momento en el que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas”, detalla el texto.

¿Qué otros análisis genéticos se incluirán?

En el documento también se detalla la inclusión de aquellos análisis genómicos que tengan una “utilidad clínica e impacto en la salud” y reúnan varios criterios de indicación.

• De diagnóstico: Se realizan en personas con signos o síntomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una enfermedad, trastorno o alteración de base genética.
• De portadores: se realizan en personas con alto riesgo de transmisión de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si la persona es portadora de una alteración genética hereditaria.
• De diagnóstico prenatal: Se realizan en caso de un feto con alto riesgo de sufrir una determinada enfermedad o trastorno genético relacionado con su salud, anomalía cromosómica o molecular.
• De diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Se realiza en preembriones con alto riesgo de padecer enfermedades o trastornos de base genética graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales y servirá para identificar a los preembriones no afectos que serán transferidos mediante técnicas de reproducción humana asistida.
• De farmacogenética y farmacogenómica: Se realizan en personas que necesitan ser tratadas con determinados medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y sirven para determinar la estrategia terapéutica, valorar la respuesta al tratamiento o evitar o minimizar los posibles efectos adversos en un individuo determinado.
• De estudio genético o genómico en patologías, hereditarias o no, que puedan beneficiarse desde el punto de vista asistencial de la búsqueda de biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento, de acuerdo con las directrices marcadas por los organismos reguladores o en ficha técnica.