Ortoprótesis, cribados y CSUR mejoran el plan estatal de Enfermedades Raras

El Ministerio de Sanidad aprobará este año un Plan de Inversiones para la Mejora de la Asistencia Sanitaria a los pacientes con enfermedades raras. Lo ha anunciado la titular del departamento, Mónica García, que ha avanzado que la iniciativa tendrá diversos objetivos, a saber, facilitar el diagnóstico precoz mediante la implantación homogénea de los cribados neonatales, implantar de forma homogénea las prestaciones de comunicación aumentativa y alternativa, así como las últimas actualizaciones de la prestación ortoprotésica, impulsar el proyecto Únicas para la mejora del tratamiento personalizado y en red, investigar desde el Instituto de Salud Carlos III procedimientos no analíticos que aceleren el diagnósticos y desarrollar la Plataforma en Red de atención al paciente para integrar los CSUR entre sí, con las Redes Europeas y con otros niveles asistenciales del Sistema Nacional de Salud.

Además, Sanidad presentará en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) el informe Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS 2024 con la intención de aprobarlo este año, después de darlo a conocer a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia. Desde el departamento de García destacan que el documento “representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país”.

La Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, e integra las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones para, así, consolidar una visión completa y holística de este ámbito.
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El informe destaca la importancia de crear alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, de los planes autonómicos y su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, “demostrando el compromiso e implicación de la Administración General y las comunidades autónomas”.

Entre los progresos identificados, se encuentran mejoras en la gestión clínica, designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales, redes asistenciales, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de formación para cuidadores y familiares.

Asimismo, el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), establecido mediante el Real Decreto 1091/2015, destaca, según Sanidad, como “una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España”. Al consolidar registros autonómicos, este sistema es referente en la gestión de información sobre estas patologías, además de uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.

El último informe ReeR publicado, que data de 2023, proporciona información epidemiológica sobre la situación de las enfermedades raras en España en el periodo 2010-2020, algo que resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras.

Inversión en medicamentos y estrategias contra enfermedades raras

Por otro lado, desde el departamento de Sanidad se recuerda que se ha aprobado a lo largo del año pasado la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos, la cifra más alta de la historia. Además, el Ministerio ha invertido 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades raras, 50 millones de euros en el catálogo de Genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto Únicas para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras. 

Sanidad resalta que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este jueves, ha desempeñado, desde su creación en 2008, “un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multienfermedad, global y diversa, pero unida en su propósito”.

Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles. Muchas de las entre 6.000 y 8.000 dolencias de este tipo se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.

Por ello, el Ministerio “reafirma su compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones para que rareza de la enfermedad no signifique invisibilidad”.