Primaria, "sin pauta clara" para el seguimiento de las enfermedades raras
Feder y Aelmhu proponen canales estructurados de comunicación y protocolos de transición a la edad adulta para pacientes
Juan Carrión Tudela, presidente de Feder; y Beatriz Perales, presidenta de Aelmhu.
27 jun 2026. 12.00H
POR ESTEBAN ALARCÓN
La aprobación del diagnóstico precoz es solo la primera casilla del complicado tablero asistencial de las enfermedades raras. Frente a esta fragmentación, Redacción Médica ha hablado con el tejido asociativo y la industria farmacéutica, quienes no solo apuntan a las carencias, sino que ponen sobre la mesa soluciones organizativas viables para que el código postal no condicione la salud.
"Superar la barrera del diagnóstico no garantiza un camino exento de dificultades”. Así lo señala la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), desde donde valoran que, pese a que España cuenta con Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) altamente especializados, existe una "desconexión muy grande entre ese hospital experto, el hospital de su provincia y su médico de cabecera", lo que deja a los pediatras de Atención Primaria "atados de pies y manos, sin instrucciones claras ni pautas sobre cómo cuidar al paciente en su rutina diaria".
La primera propuesta pasa por derribar los compartimentos estancos del Sistema Nacional de Salud (SNS). Desde Feder reclaman de forma directa que lo mismo es "una oportunidad de poner a los médicos con mayor grado de especialiación" en este campo. El objetivo es tejer una red donde la información científica no se fragmente al salir del gran hospital de referencia. Para lograrlo, es indispensable que los apoyos que hoy resultan clave pero inaccesibles (como la Psicología, la Fisioterapia o la asistencia social) se conecten en cada paso del recorrido del paciente.
Por su parte, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) coincide en que la clave no es la falta de talento, sino la falta de engranaje. "La coordinación no puede depender exclusivamente de iniciativas individuales o de relaciones personales entre equipos; debe formar parte de la propia organización del sistema sanitario", defienden. La patronal propone consolidar canales de comunicación estructurados entre profesionales, impulsar protocolos clínicos compartidos y reforzar de manera sistemática la formación continuada en patologías minoritarias dentro de la Atención Primaria.
Cuando hablamos de innovación clínica, en el terreno de las enfermedades raras hay que hablar también de transición. La que sitúa a los niños que van creciendo ante el traspaso entre equipos de Pediatría y adultos con distintos niveles de experiencia, y el riesgo elevado, "muchas veces asumido", de sufrir desconexiones asistenciales o retrasos terapéuticos.
Para evitar este vacío, Aelmhu ha comenzado a trabajar junto a profesionales sanitarios en el desarrollo de "modelos estructurados de transición que garanticen la continuidad asistencial y una transferencia progresiva del conocimiento clínico". La meta es adaptar el modelo a una realidad donde los pacientes requieren un seguimiento especializado durante décadas.
Por último, para que todas estas soluciones asistenciales tengan sentido, el sistema debe identificar primero al paciente, y ahí el panorama político empieza a despejarse. El Congreso de los Diputados avanza firmemente en la tramitación de la Proposición de Ley sobre el programa de cribado neonatal del SNS, un texto que busca homogeneizar la conocida "prueba del talón" bajo criterios de equidad territorial, fijando evaluaciones anuales y ampliando el mínimo a 21 patologías.
De hecho, esta semana, la Comisión de Sanidad ha aprobado con competencia legislativa plena la Proposición de Ley incluyendo las enmiendas transaccionales pactadas por los grupos, que han acordado que este modelo de detección precoz no sea bienal, como en principio se proponía, sino anual como mínimo. Ahora el debate pasa al Senado, previa aprobación definitiva en el pleno del Congreso.
Tanto Feder (a través de su Grupo de Trabajo dedicado a esta ley) como Aelmhu valoran de forma positiva este avance parlamentario. Ambas entidades han trasladado propuestas clave a los grupos políticos para asegurar que el texto definitivo elimine por completo la heterogeneidad entre comunidades autónomas, incorpore con agilidad las patologías que ya cuentan con alternativa terapéutica y refuerce tecnológicamente los laboratorios nacionales. Porque tal y como señalan sus máximos defensores “solo garantizando las mismas oportunidades de diagnóstico al nacer se podrá asegurar, posteriormente, una atención continua, eficiente y de calidad a lo largo de toda la vida”.
"Superar la barrera del diagnóstico no garantiza un camino exento de dificultades”. Así lo señala la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), desde donde valoran que, pese a que España cuenta con Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) altamente especializados, existe una "desconexión muy grande entre ese hospital experto, el hospital de su provincia y su médico de cabecera", lo que deja a los pediatras de Atención Primaria "atados de pies y manos, sin instrucciones claras ni pautas sobre cómo cuidar al paciente en su rutina diaria".
Compartir el conocimiento de forma estructurada
La primera propuesta pasa por derribar los compartimentos estancos del Sistema Nacional de Salud (SNS). Desde Feder reclaman de forma directa que lo mismo es "una oportunidad de poner a los médicos con mayor grado de especialiación" en este campo. El objetivo es tejer una red donde la información científica no se fragmente al salir del gran hospital de referencia. Para lograrlo, es indispensable que los apoyos que hoy resultan clave pero inaccesibles (como la Psicología, la Fisioterapia o la asistencia social) se conecten en cada paso del recorrido del paciente.
Por su parte, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) coincide en que la clave no es la falta de talento, sino la falta de engranaje. "La coordinación no puede depender exclusivamente de iniciativas individuales o de relaciones personales entre equipos; debe formar parte de la propia organización del sistema sanitario", defienden. La patronal propone consolidar canales de comunicación estructurados entre profesionales, impulsar protocolos clínicos compartidos y reforzar de manera sistemática la formación continuada en patologías minoritarias dentro de la Atención Primaria.
Planificar el salto a la edad adulta
Cuando hablamos de innovación clínica, en el terreno de las enfermedades raras hay que hablar también de transición. La que sitúa a los niños que van creciendo ante el traspaso entre equipos de Pediatría y adultos con distintos niveles de experiencia, y el riesgo elevado, "muchas veces asumido", de sufrir desconexiones asistenciales o retrasos terapéuticos.
Para evitar este vacío, Aelmhu ha comenzado a trabajar junto a profesionales sanitarios en el desarrollo de "modelos estructurados de transición que garanticen la continuidad asistencial y una transferencia progresiva del conocimiento clínico". La meta es adaptar el modelo a una realidad donde los pacientes requieren un seguimiento especializado durante décadas.
Unificar el cribado: la primera piedra en el Congreso
Por último, para que todas estas soluciones asistenciales tengan sentido, el sistema debe identificar primero al paciente, y ahí el panorama político empieza a despejarse. El Congreso de los Diputados avanza firmemente en la tramitación de la Proposición de Ley sobre el programa de cribado neonatal del SNS, un texto que busca homogeneizar la conocida "prueba del talón" bajo criterios de equidad territorial, fijando evaluaciones anuales y ampliando el mínimo a 21 patologías.
De hecho, esta semana, la Comisión de Sanidad ha aprobado con competencia legislativa plena la Proposición de Ley incluyendo las enmiendas transaccionales pactadas por los grupos, que han acordado que este modelo de detección precoz no sea bienal, como en principio se proponía, sino anual como mínimo. Ahora el debate pasa al Senado, previa aprobación definitiva en el pleno del Congreso.
Tanto Feder (a través de su Grupo de Trabajo dedicado a esta ley) como Aelmhu valoran de forma positiva este avance parlamentario. Ambas entidades han trasladado propuestas clave a los grupos políticos para asegurar que el texto definitivo elimine por completo la heterogeneidad entre comunidades autónomas, incorpore con agilidad las patologías que ya cuentan con alternativa terapéutica y refuerce tecnológicamente los laboratorios nacionales. Porque tal y como señalan sus máximos defensores “solo garantizando las mismas oportunidades de diagnóstico al nacer se podrá asegurar, posteriormente, una atención continua, eficiente y de calidad a lo largo de toda la vida”.
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