Genética despega en diciembre como especialidad sanitaria pluridisciplinar

La especialidad de Genética está más cerca que nunca. El Ministerio de Sanidad ya ha puesto fecha para llevar al próximo pleno de la Comisión de Recursos Humanos tanto a la creación de la especialidad de Genética Médica, como a Genética y Genómica de Laboratorio. Según confirman fuentes del Ministerio de Sanidad a este periódico, será en los primeros días de diciembre cuando se celebrará dicha sesión.

De esta forma, se sigue una de las vías que recoge el RD 589/2022 para iniciar la tramitación de la creación de una especialidad en ciencias de la salud. Por su parte, desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) aplauden este paso adelante dado por el departamento que lidera Mónica García. Concretamente, la especialidad de Genética se creará en cuatro ramas profesionales de internos residentes: médicos (MIR), biólogos (BIR), farmacéuticos (FIR) y químicos (QIR). Hay que tener en cuenta que España está a la cola en este sentido, puesto que es el único país de la Unión Europea que aún no la tiene reconocida, lo que supone un perjuicio para millones de pacientes.

"La AEGH siempre ha propuesto la Genética Clínica como especialidad sanitaria pluridisciplinar, y así estuvo contemplada en su aprobación previa. Incluye la formación en las dos áreas básicas, por un lado, el área clínica-médica orientada a la formación de médicos en los campos de la práctica clínica, diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético de las enfermedades de base genética, a través de un programa formativo de acceso competitivo vía MIR. Por otro lado, el área de laboratorio, orientada a médicos, biólogos, bioquímicos, farmacéuticos y químicos, con formación en las técnicas de análisis genético que se aplican al diagnóstico y asesoramiento genético en todas sus facetas: citogenética, genética molecular/genómica, genética bioquímica y farmacogenética, a través de un programa formativo de acceso competitivo vía BIR, QIR, FIR o MIR", sostienen desde la asociación.

¿Cómo se traduce esto en los pacientes? En palabras de Encarna Guillén, presidenta de AEGH, la falta de ordenación profesional y regulación de la especialidad tiene como consecuencia retrasos diagnósticos, entorpece la prevención de nuevos casos y no garantiza que todos los profesionales que atienden a los pacientes o desarrollan actividades de laboratorio en este ámbito "estén adecuadamente cualificados": "Las consecuencias más graves de esta falta de especialización oficial es que no existe una formación reglada, una regularización profesional y una adecuada distribución territorial de los servicios de Genética en el país, y así no se puede garantizar una atención homogénea, eficiente y equitativa a la ciudadanía; que cada vez necesita con más frecuencia asistencia genética a lo largo de su vida con el objetivo de avanzar en una medicina personalizada y de precisión".

Más de 200.000 análisis genéticos al año en España

Los datos avalan esta necesidad, ya que cada año se solicitan en nuestro país más de 200.000 análisis genéticos y miles de consultas de Genética Clínica. A pesar de ello, solo el cinco por ciento de los hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de servicios de Genética Clínica. Esto crea desigualdades porque están concentrados en determinadas comunidades y el acceso es desigual para los españoles. De hecho, los expertos han subrayado en numerosas ocasiones que no contar con la especialidad es un "problema muy grande porque es difícil encontrar profesionales con formación adecuada".

¿De qué trata la Genética Clínica? Según detallan desde la AEGH es una especialidad transversal que se ocupa de la prevención, predicción, diagnóstico, manejo, tratamiento e investigación de las enfermedades de base genética, como cáncer, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual/autismo, anomalías de la fertilidad y enfermedades raras neurológicas, cardiológicas, hematológicas y pediátricas, entre otras; así como del estudio y aplicación clínica de los marcadores genéticos de susceptibilidad, de pronóstico y respuesta terapéutica (farmacogenética) en la mayoría de las enfermedades.

"La genética se aplica desde el embarazo (con el diagnóstico prenatal), el nacimiento (cribado neonatal) y en la infancia y etapa adulta para el diagnóstico, tratamiento y/o manejo de enfermedades raras o cáncer, entre otras patologías", cita Guillén, quien comenta que la formación hasta ahora de los distintos profesionales que se dedican a la genética asistencial han sido muy diversos. "Algunos nos hemos formado en programas formativos de la especialidad en el extranjero, otros al amparo de los grupos/servicios con experiencia existentes en España y otros a partir de otras especialidades, con dedicación y formación adicional diversa en esta área. Y en ocasiones, combinando todas esas vías", concluye.