Encarna Guillén: "Únicas dará equidad a las enfermedades raras pediátricas"

Los cambios nunca son fáciles. Más aún cuando alguien lleva más de dos décadas trabajando en el mismo lugar. A pesar del arraigo que se genera durante tanto tiempo en el mismo sitio, a veces, aparecen motivos de peso para irse. Ese es el caso de Encarna Guillén, que en el año 2000 entró como pediatra al Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia) y, el pasado noviembre, inició su actividad en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) como jefa de Servicio de Genética y como directora estratégica del programa Únicas. "Es ilusionante, porque, además de dirigir el área de Genética, supone hacerse cargo de un proyecto con espíritu transformador en el ámbito de las enfermedades minoritarias pediátricas: Únicas", ha explicado la especialista a Redacción Médica.

Su experiencia y sus investigaciones sobre las enfermedades raras que afectan a los más pequeños fueron los motivos principales detrás de la oferta del Sant Joan de Déu para liderar el área de Genética y la estrategia de Únicas. Este proyecto fue impulsado por el hospital en el que trabaja y "otorga un giro transformador de asistencia integral a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, mejorando los programas de diagnóstico, proponiendo terapias avanzadas y usando la Inteligencia Artificial como aliada para tomar decisiones clínicas", ha detallado.

En la actualidad, el proyecto busca crear la "red Únicas", con el objetivo de construir un tejido de alianzas entre treinta hospitales de todo el territorio nacional para llevar a cabo líneas de investigación en enfermedades minoritarias pediátricas. Además de esto, la red busca "crear una plataforma virtual de intercambio de datos que permita que el conocimiento generado entre todos los centros viaje por las distintas regiones de España, sin que las familias tengan que desplazarse para tener información". Esta iniciativa, impulsada por el Sant Joan de Déu y financiada por el Ministerio de Sanidad, cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

La genetista ha explicado la gran necesidad de fomentar proyectos de este tipo, debido a que es la única forma de alcanzar la "equidad". De hecho, esta es "la perspectiva desde la que se construye esta iniciativa". En concreto, desde la red se intenta que "no existan diferencias en la detección, diagnóstico o tratamiento de una enfermedad minoritaria pediátrica en función del código postal de residencia de las personas afectadas, algo que debe ser central en todas las políticas", ha subrayado la también presidenta de la Asociación de Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

La dirección de Únicas es un reto de gran relevancia

Para Guillén, ostentar la dirección estratégica de un proyecto de tal envergadura constituye un auténtico "reto y una gran responsabilidad", puesto que su objetivo primordial es "mejorar la calidad de vida de personas que, ahora mismo, tienen necesidades muy importantes que no están cubiertas", tal y como ha remarcado.

Entre las novedades de este proyecto, la presidenta de la AEGH ha señalado "la creación del Edificio Únicas, un centro de Medicina de Precisión pediátrica que surge con la idea de reflejar la atención integral, la precisión en el diagnóstico y la personalización de los tratamientos". Este nuevo centro contará también con "áreas de investigación que resuelvan las necesidades de los pacientes".

Además de su trabajo asistencial e investigador, Guillén realiza labores docentes en la Universidad de Murcia, donde es profesora titular, lo que le permite seguir ligada a su Murcia natal, que tuvo que dejar por trabajo. Para conciliar todo junto a su vida personal y familiar, la genetista se centra en "la unificación de pequeños objetivos", aunque reconoce que "supone retos importantes que también generan varios claroscuros".