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"La secuenciación masiva de ADN democratizó el diagnóstico dentro del SNS"
Este avance puso fin a la "odisea diagnóstica" de muchos pacientes y sentó las bases de la Medicina personalizada
Ángel Carracedo, miembro del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela; Belén Pérez, presidenta de AEGH; y Pablo Lapunzina, director del Ciberer.
21 may 2026. 10.50H
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POR XAVIER MAGRANER
La secuenciación rápida y masiva del ADN, un hito científico reconocido recientemente con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, ha supuesto una auténtica revolución para la Medicina moderna, comparable al impacto que tuvo el descifrado de la máquina Enigma durante la Segunda Guerra Mundial. Si entonces lograr interpretar miles de códigos en un tiempo récord cambió el rumbo de un conflicto global, la secuenciación masiva ha permitido a la Medicina “leer” millones de fragmentos genéticos de manera simultánea y en apenas unas horas, transformando por completo la capacidad diagnóstica y terapéutica de los sistemas sanitarios. Esta tecnología ha acelerado el diagnóstico de enfermedades genéticas y oncológicas, impulsado el desarrollo de terapias personalizadas y mejorado la respuesta frente a amenazas infecciosas emergentes. Además, su consolidación ha revolucionado la práctica clínica y la investigación biomédica al hacer posible el análisis genómico a un coste cada vez más accesible.
Para Ángel Carracedo, genetista y miembro del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, este avance fue realmente importante, ya que “hasta que no apareció la secuenciación de nueva generación, la Genética estaba muy limitada en velocidad. Si el ADN es un libro, se tenía que ir hoja a hoja, y con la secuenciación masiva se pueden analizar millones de fragmentos, genes, exomas y genomas enteros de una manera fugaz”. Este cambio de paradigma provocó que el coste para realizar genomas completos en la práctica clínica diaria se redujera, permitiendo “democratizar el diagnóstico y poder abordar las enfermedades genéticas sin la necesidad de ir analizando gen tras gen”.
Una visión similar expresa Belén Pérez González, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH): “Fue realmente un auténtico cambio de paradigma y un cambio tecnológico en la práctica clínica. Pasamos de secuenciar gen a gen a analizar de manera simultánea todos los genes causantes de una determinada patología”.
La especialista pone un ejemplo en este sentido, recordando que en 2011 “aparece una de las primeras publicaciones que describen un niño con una enfermedad intestinal grave que no tiene tratamiento debido a que no se encuentra el gen que provoca la patología. Finalmente, aplicaron esta secuenciación masiva y encontraron el gen causal, demostrando el potencial diagnóstico de esta tecnología”.
Para Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y jefe de Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz, la irrupción de la secuenciación masiva de ADN supuso "uno de los mayores cambios tecnológicos y conceptuales de la Medicina moderna, ya que permitió pasar de estudiar genes de manera individual a analizar simultáneamente cientos, miles o incluso el genoma completo en pocos días/horas. Para la genética clínica fue una auténtica revolución porque multiplicó la capacidad diagnóstica y redujo de forma drástica los tiempos y costes".
Además, el especialista afirma que muchos pacientes y familias llevaban "años en una Odisea diagnóstica y pudieron finalmente obtener una respuesta molecular precisa. Por otra parte, este avance transformó la forma de entender las enfermedades, clasificando mejor a los pacientes y avanzando hacia una Medicina realmente personalizada".
Con respecto a las aplicaciones de la secuenciación masiva que han conseguido un mayor impacto sobre el paciente, Carracedo explica que “hay muchas áreas, pero la más importante son las enfermedades genéticas. Se ha logrado buscar una mutación en un libro enorme que permite orientar los signos, síntomas y patologías que tiene el paciente”.
Además, el especialista también remarca que, ante este tipo de enfermedades, “se deben analizar muchos genes junto con el exoma, que representa el dos por ciento del genoma. Esto hubiera sido imposible sin la secuenciación de nueva generación”.
El otro gran campo donde más impacto ha tenido esta investigación es el cáncer, “ya que permite conocer el origen de las mutaciones. Este paso adelante, unido al desarrollo de la inmunoterapia y de los anticuerpos monoclonales, permitió la aparición de las terapias dirigidas”.
Hoy en día, analizar las mutaciones en cáncer “ya forma parte de la rutina diaria del especialista, gracias a la consolidación de la secuenciación de nueva generación”. Todo ello permite actualmente “diagnosticar las enfermedades mucho más rápido y a precios absolutamente asequibles”. Dentro del ámbito oncológico, Pérez González afirma que la secuenciación masiva tiene impacto “en todos los Servicios hospitalarios, ya que está relacionada con la prevención, el cribado neonatal, la detección de portadores de algunas enfermedades y la identificación de predisposición a determinadas patologías”. Dentro de la Oncología, Lapunzina confirma que "la caracterización genética de los tumores permite identificar alteraciones específicas y seleccionar terapias dirigidas o inmunoterapias más eficaces. Hoy la Oncología molecular es inseparable de la secuenciación genómica".
La farmacogenómica también es uno de los escenarios que más ha evolucionado gracias a este salto cualitativo. En palabras de Carracedo, la secuenciación “da respuestas a medicamentos y constituye la base real de la Medicina personalizada”. Pérez González sigue la línea del genetista, afirmando que en farmacogenética “se ha conseguido mejorar la eficiencia y la seguridad de numerosos tratamientos”. En este sentido, Lapunzina explica que la secuenciación "está ayudando a predecir qué medicamentos serán más eficaces o seguros según el perfil genético de cada persona. Otro ámbito clave es el diagnóstico prenatal y neonatal. La secuenciación permite detectar enfermedades graves de forma precoz, incluso en recién nacidos aparentemente sanos, facilitando tratamientos tempranos y mejorando el pronóstico"
Carracedo está convencido de que el Sistema Nacional de Salud (SNS) cuenta con la infraestructura necesaria para que esta secuenciación rápida “se traduzca en un tratamiento clínico igualmente rápido y eficaz. Actualmente, España tiene una cartera de servicios de genética y genómica que presta apoyo a las comunidades autónomas para que puedan, desde el Ministerio de Sanidad, implantar estas nuevas tecnologías en aquellos territorios donde aún no están disponibles”.
La demostración del potencial de la genómica ha servido, tal y como confirma Carracedo, para que las administraciones asuman la necesidad de integrar e incluso financiar adecuadamente estas herramientas en los hospitales españoles: “El avance más importante es la Medicina personalizada y con el coronavirus ya se hizo un esfuerzo para incorporarla. Actualmente es una parte importante del Perte de Salud de Vanguardia, por lo que el Ministerio de Sanidad invirtió mucho en este campo”.
Lapunzina también tiene la convicción de que España ha avanzado mucho en los últimos años, “pero todavía no se puede decir que la secuenciación masiva esté plenamente integrada de manera homogénea. Existen hospitales y centros de referencia con una capacidad extraordinaria y proyectos muy avanzados, pero persisten diferencias importantes entre comunidades autónomas en acceso, financiación, tiempos de respuesta y disponibilidad de profesionales especializados. El principal reto ahora no es únicamente tecnológico, sino organizativo y estratégico".
Con respecto al futuro, la genetista explica que la secuenciación también tendrá un impacto positivo a la hora de contener amenazas futuras, como la del hantavirus: “Esta tecnología permitirá vigilar brotes infecciosos o emergentes, por lo que ofrece una mayor seguridad frente a estas amenazas”.
El gran reto actual para la presidenta de la AEGH es que la secuenciación masiva “esté disponible de forma equitativa para todos los pacientes dentro del SNS, siendo posible almacenarla, realizar una buena interpretación y reutilizar posteriormente esos datos”. Actualmente, para la especialista es fundamental “mejorar las infraestructuras de almacenamiento, los sistemas bioinformáticos y las herramientas de inteligencia artificial”.
Para Ángel Carracedo, genetista y miembro del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, este avance fue realmente importante, ya que “hasta que no apareció la secuenciación de nueva generación, la Genética estaba muy limitada en velocidad. Si el ADN es un libro, se tenía que ir hoja a hoja, y con la secuenciación masiva se pueden analizar millones de fragmentos, genes, exomas y genomas enteros de una manera fugaz”. Este cambio de paradigma provocó que el coste para realizar genomas completos en la práctica clínica diaria se redujera, permitiendo “democratizar el diagnóstico y poder abordar las enfermedades genéticas sin la necesidad de ir analizando gen tras gen”.
Una visión similar expresa Belén Pérez González, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH): “Fue realmente un auténtico cambio de paradigma y un cambio tecnológico en la práctica clínica. Pasamos de secuenciar gen a gen a analizar de manera simultánea todos los genes causantes de una determinada patología”.
La especialista pone un ejemplo en este sentido, recordando que en 2011 “aparece una de las primeras publicaciones que describen un niño con una enfermedad intestinal grave que no tiene tratamiento debido a que no se encuentra el gen que provoca la patología. Finalmente, aplicaron esta secuenciación masiva y encontraron el gen causal, demostrando el potencial diagnóstico de esta tecnología”.
Una odisea diagnóstica para pacientes y familias
Para Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y jefe de Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz, la irrupción de la secuenciación masiva de ADN supuso "uno de los mayores cambios tecnológicos y conceptuales de la Medicina moderna, ya que permitió pasar de estudiar genes de manera individual a analizar simultáneamente cientos, miles o incluso el genoma completo en pocos días/horas. Para la genética clínica fue una auténtica revolución porque multiplicó la capacidad diagnóstica y redujo de forma drástica los tiempos y costes".
Además, el especialista afirma que muchos pacientes y familias llevaban "años en una Odisea diagnóstica y pudieron finalmente obtener una respuesta molecular precisa. Por otra parte, este avance transformó la forma de entender las enfermedades, clasificando mejor a los pacientes y avanzando hacia una Medicina realmente personalizada".
Las aplicaciones con más impacto en la secuenciación
Con respecto a las aplicaciones de la secuenciación masiva que han conseguido un mayor impacto sobre el paciente, Carracedo explica que “hay muchas áreas, pero la más importante son las enfermedades genéticas. Se ha logrado buscar una mutación en un libro enorme que permite orientar los signos, síntomas y patologías que tiene el paciente”.
Además, el especialista también remarca que, ante este tipo de enfermedades, “se deben analizar muchos genes junto con el exoma, que representa el dos por ciento del genoma. Esto hubiera sido imposible sin la secuenciación de nueva generación”.
El otro gran campo donde más impacto ha tenido esta investigación es el cáncer, “ya que permite conocer el origen de las mutaciones. Este paso adelante, unido al desarrollo de la inmunoterapia y de los anticuerpos monoclonales, permitió la aparición de las terapias dirigidas”.
Hoy en día, analizar las mutaciones en cáncer “ya forma parte de la rutina diaria del especialista, gracias a la consolidación de la secuenciación de nueva generación”. Todo ello permite actualmente “diagnosticar las enfermedades mucho más rápido y a precios absolutamente asequibles”. Dentro del ámbito oncológico, Pérez González afirma que la secuenciación masiva tiene impacto “en todos los Servicios hospitalarios, ya que está relacionada con la prevención, el cribado neonatal, la detección de portadores de algunas enfermedades y la identificación de predisposición a determinadas patologías”. Dentro de la Oncología, Lapunzina confirma que "la caracterización genética de los tumores permite identificar alteraciones específicas y seleccionar terapias dirigidas o inmunoterapias más eficaces. Hoy la Oncología molecular es inseparable de la secuenciación genómica".
La farmacogenómica también es uno de los escenarios que más ha evolucionado gracias a este salto cualitativo. En palabras de Carracedo, la secuenciación “da respuestas a medicamentos y constituye la base real de la Medicina personalizada”. Pérez González sigue la línea del genetista, afirmando que en farmacogenética “se ha conseguido mejorar la eficiencia y la seguridad de numerosos tratamientos”. En este sentido, Lapunzina explica que la secuenciación "está ayudando a predecir qué medicamentos serán más eficaces o seguros según el perfil genético de cada persona. Otro ámbito clave es el diagnóstico prenatal y neonatal. La secuenciación permite detectar enfermedades graves de forma precoz, incluso en recién nacidos aparentemente sanos, facilitando tratamientos tempranos y mejorando el pronóstico"
Reto organizativo y estratégico
Carracedo está convencido de que el Sistema Nacional de Salud (SNS) cuenta con la infraestructura necesaria para que esta secuenciación rápida “se traduzca en un tratamiento clínico igualmente rápido y eficaz. Actualmente, España tiene una cartera de servicios de genética y genómica que presta apoyo a las comunidades autónomas para que puedan, desde el Ministerio de Sanidad, implantar estas nuevas tecnologías en aquellos territorios donde aún no están disponibles”.
La demostración del potencial de la genómica ha servido, tal y como confirma Carracedo, para que las administraciones asuman la necesidad de integrar e incluso financiar adecuadamente estas herramientas en los hospitales españoles: “El avance más importante es la Medicina personalizada y con el coronavirus ya se hizo un esfuerzo para incorporarla. Actualmente es una parte importante del Perte de Salud de Vanguardia, por lo que el Ministerio de Sanidad invirtió mucho en este campo”.
Lapunzina también tiene la convicción de que España ha avanzado mucho en los últimos años, “pero todavía no se puede decir que la secuenciación masiva esté plenamente integrada de manera homogénea. Existen hospitales y centros de referencia con una capacidad extraordinaria y proyectos muy avanzados, pero persisten diferencias importantes entre comunidades autónomas en acceso, financiación, tiempos de respuesta y disponibilidad de profesionales especializados. El principal reto ahora no es únicamente tecnológico, sino organizativo y estratégico".
Las bondades de la secuenciación a futuro
Con respecto al futuro, la genetista explica que la secuenciación también tendrá un impacto positivo a la hora de contener amenazas futuras, como la del hantavirus: “Esta tecnología permitirá vigilar brotes infecciosos o emergentes, por lo que ofrece una mayor seguridad frente a estas amenazas”.
El gran reto actual para la presidenta de la AEGH es que la secuenciación masiva “esté disponible de forma equitativa para todos los pacientes dentro del SNS, siendo posible almacenarla, realizar una buena interpretación y reutilizar posteriormente esos datos”. Actualmente, para la especialista es fundamental “mejorar las infraestructuras de almacenamiento, los sistemas bioinformáticos y las herramientas de inteligencia artificial”.
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