¿Cómo afecta el 'neandertal' Nobel de Medicina 2022 a la práctica diaria?

“Si no conocemos nuestro pasado genético, difícilmente entenderemos nuestro presente y mucho menos prever nuestro futuro”. Así de claro habla en Redacción Médica Jesús del Mazo, especialista del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), en relación con los hallazgos sobre el ADN de los Neandertales logrado por el investigador Svante Pääbo, al que se le ha concedido el Premio Nobel de Medicina. A nivel sanitario, el hecho de conocer genéticamente cómo hemos evolucionado permite, según el investigador, “entender muchas enfermedades de origen genético. Si encontramos genes relacionados con el cáncer, rápidamente se podría detectar si los neandertales lo tenían y analizar qué consecuencias puede suponer y cómo abordarlo, tal y como ya ha sucedido en otros genes estudiados”.

Las consecuencias a nivel sanitario que puede trasmitir este hallazgo son enormemente importantes según el investigador, permitiendo conocer y entender varias situaciones difíciles de comprender sin el conocimiento de la genética del neandertal: “El mismo grupo dirigido por Pääbo estudió un gen que consiste en un receptor de progesterona (PGR). Se trata de un elemento fundamental para los primeros estados embrionarios y el mantenimiento del proceso de embarazo. Si se analiza el genoma Neandertal y de poblaciones actuales, el gen se ha mantenido en un 20 por ciento de la población actualmente. Las mujeres con niveles bajos de progesterona o con la ausencia de este gen, que aumenta la sensibilidad a la hormona, tienen más posibilidades de sufrir abortos espontáneos, problemas menstruales, etc”.

Este hecho ha sido posible debido a que, en palabras del investigador, “la trasposición del gen de progesterona de neandertal a sapiens se produjo como consecuencia del cruzamiento entre ambos, favoreciendo la fertilidad en mujeres portadoras de ese gen recibido de neandertales.  Estamos encontrando pues el origen de un gen que está estrechamente ligado a la fertilidad, por lo que a nivel terapéutico podría resultar de gran interés”.

"A nivel terapéutico puede resultar clave el origen del gen ligado a la fertilidad"

Otro descubrimiento mencionado por el investigador del CSIC tiene relación con otro gen propio de los Denisovanos, relacionados con los Neandertales de forma lejana y que se establecieron en Asia: “Este gen en particular activaba la producción de hemoglobina en zonas con niveles bajos de oxígeno. Los Denisovanos vivían a grandes alturas, como el Tíbet. Este gen les permitía una supervivencia mayor en zonas elevadas donde los niveles de oxígeno son bajos, y se sigue encontrando en poblaciones en la actualidad que viven en el Tíbet. Esos Homo sapiens tienen la capacidad de producir hemoglobina de forma más eficaz en niveles bajos de oxígeno. Gracias al descubrimiento que ha logrado el premio Nobel se podrán encontrar el origen de muchos más genes, su función y patogenia y potencialmente investigaciones terapéuticas".

Procesos de conservación del DNA en restos arqueológicos

Por otra parte, para poder conservar en su mayor integridad los restos arqueológicos para su posterior investigación, del Mazo advierte que “los sistemas de procedimiento de conservación deben tener en cuenta la información genética que existe, y que es muy sensible a la radiación. Depende de cómo se lleve a cabo este procedimiento, el DNA queda afectado y a veces resulta imposible secuenciarlo”.

"El entendimiento de las posibles terapias futuras depende en buena parte del conocimiento de dónde venimos genéticamente"

Conocer la línea genética del Homo Neandertal permite, a nivel práctico,  conocer genes que hoy en día siguen afectando a una gran parte de la población. “El entendimiento de la situación actual y de las posibles terapias futuras depende en muy buena parte del conocimiento de dónde venimos genéticamente”, recuerda el investigador del CSIC, que confía en ir conociendo más información al respecto para aprovecharla ante distintos tipos de enfermedades, como el cáncer.