Unos 1.000 españoles padecen, sin saberlo, Enfermedad de Pompe

Al menos 1.200 españoles adultos padecen una alteración hereditaria (autosómica recesiva, para más señas) en la producción del glucógeno (proteína necesaria en el metabolismo del azúcar), la Enfermedad de Pompe, que se expresa mucho más en niños, de forma muy grave, y en ese caso no pasa desapercibida con la misma facilidad.

De ese número de adultos con la patología, apenas cien han recibido el diagnóstico, según ha revelado el médico internista Josep Maria Grau, del Hospital Clínic de Barcelona.

Del infradiagnóstico de esta patología en los adultos (en los niños su expresión es mucho más clara) Grau no ha ofrecido ninguna duda, pero sí ha matizado que los recuentos disponibles proceden de fuentes diversas, es decir, no existe un registro unificado al igual que sucede con el resto de enfermedades minoritarias.

Grau: "Muchos especialistas, no solo el internista, son capaces de detectar los síntomas de la Enfermedad de Pompe"

De hecho, otras fuentes documentales citadas por Grau apuntan a una menor prevalencia del Pompe en los adultos de alrededor de 500 casos de los cuales, en todo caso, apenas se ha logrado diagnosticar a poco más de cien.

Según ha explicado Grau, las manifestaciones de la enfermedad en la edad adulta son mucho más inespecíficas que en los niños (en éstos, además, cursa de forma muy grave); entre ellas, la que a este internista le parece más indicativa, dentro de la dificultad diagnóstica, se corresponde con “debilidad progresiva de cintura”.

Pero la enfermedad da la cara en otros muchos órganos y sistemas: desde el aparato digestivo (disfagia o dificultad para tragar) al respiratorio (disnea o problemas para respirar y síndrome de apnea-hipopnea del sueño –SAHS–) o, por supuesto, musculo-esquelético.

En este contexto, Grau ha propuesto generalizar el sistema de cribado, por medio de lo que se conoce como muestra de gota seca de sangre, que descarte o confirme la patología de Pompe en los adultos, más frecuente de lo que se piensa dentro de que se trata de una enfermedad minoritaria.

Y ha hecho un llamamiento a sus colegas porque el internista se encuentra en una posición privilegiada para el diagnóstico de la enfermedad, “pero también deberían detectarla otros especialistas” como los neumólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, médicos de familia e incluso neurólogos, pues también incluyen manifestaciones de esta naturaleza, ha enumerado.

Por último, Grau ha advertido de que, en la mayoría delos hospitales, no existe una adecuada coordinación a la hora de gestionar las pruebas de electromiografía, esenciales para visualizar la afectación del músculo y, por de contado, indicadas ante sospecha de Enfermedad de Pompe.

Un nuevo fármaco para la Enfermedad de Fabry

Josep Maria Grau, internista del Clínic de Barcelona, durantre su intervención.

En una intervención diferente, Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona, ha explicado la utilidad, para algunas mutaciones concretas dela Enfermedad de Fabry (alteración del depósito lisosomal debida a una enzima fallida) del fármaco Migalastat.

“Entre un 30 y un 40 por ciento de los casos se beneficia de este medicamento”, ha señalado, que, en lo esencial, moldea las proteínas defectuosas (debidas a la falta de una enzima para su síntesis, en concreto la alfa galactosidasa), las corrige en su morfología y, de ese modo, logra impedir el depósito de GL3 (sustancia que se acumula en el lisosoma) y reducir el existente mejorando de forma global el cuadro clínico de la enfermedad.
Torra ha citado un ensayo en el que se ha probado el fármaco, que pertenece a una familia conocida como las chaperonas, que actúan como estabilizantes de la función proteínica, con buenos resultados.

Por su parte, Jordi Pérez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, ha descrito las tres formas conocidas de otra enfermedad rara, la mucopolisacaraidosis, una enfermedad de depósito que afecta al esqueleto y causa, a veces, retraso mental y hepatomegalia (hígado aumentado de tamaño).

Para esta patología –se deduce de su exposición– el diagnóstico precoz se hace más necesario aún que en el resto de las minoritarias y, de hecho, en un momento dado ha concluido que, hoy, la mejoría clínica que se consigue en estos enfermos no compensa el gasto económico que se hace en ella, lo que no obsta para que deba seguir invirtiéndose en ella.

Un descubrimiento narrado por su autora

En otra ponencia, Montserrat Olivé, del Servicio de Anatomía Patológica y Unidad Neuromuscular del Hospital de Bellvitge (Barcelona), ha descrito una nueva enfermedad muscular en cuyo descubrimiento ha participado.

Edstrom, patólogo sueco, describió una nueva forma de miopatía hereditaria que se correspondía, a priori, con un caso clínico que llegó a manos de Olivé, de acuerdo con su propio relato.

“Secuenciamos de forma masiva 254 genes en el paciente, ninguno delos cuales estaba afectado; vimos unos 82 genes que merecían ser analizados y, en efecto, detectamos una mutación que no estaba presente en un familiar no afecto del paciente”, ha expuesto.

“En el cromosoma 22 se vio un locus alterado, donde se encuentra la mioglobina; después, se vio que esa mutación estaba presente en seis casos de la misma familia todos afectos pero no en los miembros sanos”, ha puntualizado.

“Nuestro hallazgo se dio, pues, en seis familias no relacionadas, con un fenotipo y morfología genética muy características”, ha concluido.

Montserrat Olivé ha sido presentada ante el auditorio por su colega Josep Maria Grau como "una de las mayores autoridades mundiales en miopatías y diagnóstico electromiográfico".

Funciones dela mioglobina: unirse al oxígeno

La mioglobina, afectada en esta patología, tiene como función normal unirse al oxígeno y facilitar el normal intercambio de gases en el pulmón necesario para la vida. “A pesar de la importancia y conocimiento científico dela molécula, no se había descrito ninguna miopatía atribuible a ella hasta la fecha”, ha sentenciado.

“Decidimos llamarla mioglobinopatía; en la clínica, se caracteriza por el desarrollo de insuficiencia respiratoria a los diez años del inicio, a menudo con afectación cardiaca; en cuanto a los síntomas, se aprecian daños musculares en el glúteo y la pierna”, añade.

En cuanto a sus características vista una muestra al microscopio, “se ven vacuolas que terminan por ser muy llamativas con una alta actividad autofágica y contenido de lisosomas”, concluye.

Cistinosis y fenilcetonuria: características y novedades

Por su parte, Irene Agraz, del Servicio de Nefrología del Vall d’Hebron de Barcelona, y Montserrat Morales, internista del 12 de Octubre de Madrid, han dado a conocer las características y novedades terapéuticas de las enfermedades mitocondriales y de la cistinosis, respectivament, otras dos entidades catalogadas como raras.

Por último, ha cerrado la Reunión el internista del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Álvaro Hermida, con un a actualización del tratamiento de la fenicetonuria, tanto dietético como farmacológico. "Tenemos diversas estrategias: desde disminuir en sangre la sustancia hasta mejorar la función enzimática", ha explicado.

"Los estudios han demostrado que la sapropterina, hasta en el 60 por ciento de los casos, los pacientes responden; pero no sustituye a la dieta restrictiva, oresenta estudios de seguridad a largo plazo y requiere de una provocación controlada de la fenicetonuria", ha concluido.

Además, la compra de esta sustancia, la sapropterina, cuesta 3.000 euros para un uso de tres meses, con las limitaciones que eso supone en la práctica", añade.

Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI; Antonio Riera y Jordi Pérez, internistas del Comité Local organizador del foro, han clausuarado la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias celebrado eb Barcelona.