Investigadores del
Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim) y de la
Universidad de Barcelona han descubierto una mutación que predispone a que los huesos sean vulnerables a los
bisfosfonatos, un fármaco para la
osteoporosis. El trabajo, publicado en la revista
New England Journal of Medicine, constata que esta mutación induce a que el fémur sea más propenso a fracturarse.
Según el responsable del estudio,
Adolf Díez, a pesar de la rareza de esta complicación y de que son muchísimas más las fracturas que se evitan que las que se inducen,
"el temor a esta complicación ha retraído mucho la prescripción de estos fármacos, especialmente en tratamientos de larga duración". La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40% de las personas mayores de 50 años y el citado medicamento se encuentra en la primera línea de tratamiento debido a su eficacia y a su reducido coste.
La rareza de este problema ha hecho sospechar que había una
predisposición genética que hacía que algunas personas fuesen
propensas a presentar una fractura atípica, que ha sido estudiada por los investigadores. Los científicos han hecho un estudio exhaustivo del genoma de tres casos de fractura atípica de tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios años, mediante la técnica de secuenciación completa del exoma.
Los resultados del estudio sugieren que
esta mutación daña la proteína GGPPS que forma parte de una cadena metabólica esencial para la salud ósea, que se conoce como vía del mevalonato, y se cree que ésta hace que el hueso sea vulnerable al fármaco y lo haga más propenso a las fracturas.
Los investigadores aseguran que se necesitan
estudios más amplios para poder trasladar a la asistencia de los pacientes
técnicas de análisis genético que permitan detectar quien es propenso a la fractura atípica y, por tanto, no debe recibir bisfosfonatos.
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