Un equipo de investigadores liderado por el
Hospital Infantil de Philadelphia (Estados Unidos) han descubierto una serie de
diferencias genéticas que podrían ayudar a
distinguir la diabetes autoinmune latente, una forma de diabetes de inicio en la edad adulta que comparte muchas características con la
diabetes tipo 1, que comienza en la edad pediátrica.
"Este es el primer descubrimiento de las diferencias genéticas entre la diabetes autoinmune latente en los adultos y la tipo 1 en los niños que puede ser útil para el diagnóstico. Hemos encontrado una
forma genética para discriminar entre las dos enfermedades sin necesidad de realizar costosas y engorrosas pruebas de anticuerpos", explica Struan Grant, líder del estudio, que se ha publicado en la revista
Diabetes Care.
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Hasta el 10% de los diagnósticos de diabetes tipo 2 son en realidad casos de LADA
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La diabetes autoinmune latente en adultos (LADA, por sus siglas en inglés) es denominada en ocasiones como 'diabetes tipo 1,5', porque comparte características tanto con la diabetes tipo 1 como con la 2. Al igual que la tipo 1, la diabetes autoinmune latente
produce autoanticuerpos que atacan las células beta del páncreas productoras de insulina. Sin embargo, como aquellos con tipo 2, los pacientes con esta enfermedad son
diagnosticados en la edad adulta y
no requieren de insulina en el momento del diagnóstico. Por esta razón a menudo es mal diagnosticada como tipo 2. De hecho, varios estudios han mostrado que
hasta el 10 por ciento de los diagnósticos de tipo 2 son, en realidad, casos de con diabetes latente, lo que genera que los pacientes no respondan a los tratamientos que se les prescriben.
Complejo mayor de histocompatibilidad
El equipo decidió observar el complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), una región altamente variable del genoma que ayuda a impulsar el sistema inmunológico y que está implicada en la diabetes tipo 1. Estudios anteriores han demostrado que cuando los investigadores controlan las variantes genéticas de la tipo 1 en una parte del CMH, otras variantes asociadas con la enfermedad aparecen en otra parte del CMH.
Los investigadores aplicaron esa metodología tanto a un
conjunto de datos de diabetes tipo 1 como a una
cohorte de pacientes con diabetes autoinmune latente en adultos. Encontraron que cuando se trataba del grupo de tipo 1, los resultados de los estudios anteriores se mantenían: el control de las variantes genéticas en una parte del CMH revelaba variantes en otra.
Sin embargo, los investigadores
no encontraron el mismo efecto en los pacientes con diabetes latente. Al controlar las variantes genéticas en el CMH en esos pacientes, no se observó la asociación adicional dentro de esta región clave, lo que supone una importante distinción genética entre las dos condiciones. Cuando se aplicó una prueba de sensibilidad a las dos cohortes, los investigadores todavía vieron el efecto solo en los pacientes con tipo 1, no en los que tenían LADA.
"Esto sugiere que estas asociaciones de complejo mayor de histocompatibilidad pueden ser un discriminador genético entre LADA y diabetes tipo 1 de inicio en la infancia. El siguiente paso es
observar esta asociación en diferentes etnias, particularmente en la
ascendencia africana, donde la prevalencia de la diabetes de inicio en la edad adulta puede ser significativamente mayor en ciertas partes del mundo", concluye una de las responsables del trabajo,
Diana Cousminer.
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