El 28 de febrero se conmemora el
Día Mundial de las Enfermedades Raras. Éstas constituyen un grupo heterogéneo de patologías de baja prevalencia (inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes), con un origen genético en la mayoría de los casos (en torno al 80 por ciento) y frecuentemente asociadas a un retraso en su diagnóstico y notable morbi-mortalidad. Se calcula que existen unas 7000 Enfermedades Raras, que en Galicia afectan a unas 200.000 personas.
En el estudio sobre el perfil de pacientes afectados por Enfermedades Raras -atendidos por los servicios de
Medicina Interna- realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de l
a Sociedade Galega de Medicina Interna, se analizaron variables como la media en años desde la aparición de los síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuales al centro y a otros especialistas, número de tratamientos (incluidos aquellos de alto impacto económico), grado de deterioro cognitivo y estimación del nivel de dependencia.
Se estudiaron los indicadores de seis centros correspondientes a seis áreas sanitarias de Galicia, representando a un total de 324 pacientes, con una edad media de 41,3 y un 60,4 por ciento de mujeres, hasta el 31 de diciembre de 2020. Los tres principales grupos de patologías atendidas fueron, por este orden: las
enfermedades genéticas raras, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades neurológicas raras.
Los resultados del estudio fueron que
el retraso medio en el diagnóstico es de 4,8 años y un 34,17 por ciento de los pacientes tardaron 5 o más años en tener una confirmación diagnóstica. Este grupo de mayor retraso diagnóstico produjo mayores índices de discapacidad y dependencia en los pacientes (el 11,75 por ciento presenta un nivel de dependencia severa o total), así como 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios (consultas a Medicina Interna y otras especialidades).
Elevado número de comorbilidades
También destaca el
elevado número de comorbilidades (2,6 de media), con un 31,5 por ciento de pacientes que presentaron 3 o más comorbilidades. El estudio también señala la polifarmacia: “El número medio de fármacos por paciente es de 2,5 (excluyendo cualquier tipo de suplemento alimentario)”.
Las conclusiones, según el estudio, es que “los pacientes con enfermedades raras atendidos en los servicios de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar de su baja media de edad, una
elevada complejidad asistencial derivada del número de comorbilidades, asistencias a consultas, la necesidad de ingresos hospitalarios y la polifarmacia. Complejidad que guarda relación estrecha con el retraso en el diagnóstico”.
Soporte de la administración sanitaria
Tal como afirma
Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago y uno de los autores del estudio, “el reto del médico internista es adquirir una adecuada formación y desarrollar habilidades y competencias para
situarse en el eje de un
equipo multidisciplinar dedicado a la atención de los pacientes adultos con EERR”.
Para lograrlo “necesitamos más investigación y el reconocimiento y soporte de los órganos de gestión y administración sanitaria”, en un contexto de “carácter crónico de la mayoría de estas patologías y la disponibilidad de nuevas alternativas terapéuticas, que contribuyen al incremento de la
esperanza de vida de estas personas”.
Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.