La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) liderará un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Pompe, una patología de origen genético y muy baja frecuencia. No tiene cura pero existen tratamientos para manejar los síntomas y la progresión de la enfermedad.
Se trata de un estudio que se desarrollará en 15 hospitales de todo el país. Realizado en colaboración con Sanofi Genzyme, tiene el nombre de ‘Detección de la enfermedad de Pompe de inicio tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna’. Estará coordinado por los miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: Mónica López, Jordi Pérez, Miguel Ángel Barba, Alberto Rivera y Josep M. Grau.
Con este estudio se pretende investigar la prevalencia de la enfermedad de Pompe en unidades de Medicina Interna entre pacientes adultos con sospecha de algunas enfermedades como cualquier tipo de miopatía con diagnóstico no aclarado, síndrome de apnea obstructiva del sueño, hiperCPKemia asintomática o paucisintomática, o hiperCPKemia bajo tratamiento con estatinas.
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