Estar al día y conocer los últimos
avances y
actualizaciones dentro de las enfermedades minoritarias es el eje central de la segunda mesa redonda celebrada hoy en la
XII Reunión de Enfermedades Minoritarias, impulsada por la SEMI y realizada en el
Palacio de Congresos de Ibiza.
El debate, moderado por
Teresa Bosch, integrante del Servicio de Medicina Interna en el
Hospital Son Espases de Palma de Mallorca; y
Ramón Canet, miembro del Servicio de Medicina Interna del
Hospital de Can Misses en Ibiza, se centra en conocer las
novedades más recientes acerca de la
Fenilcetonuria,
histiocitosis,
alfa-manosidosis, el tratamiento de las
Porfirias Agudas Hepáticas y el abordaje multidisciplinar de la
Púrpura trombótica trombocitopénica.
El control de la fenilcetonuria tiene que ser perpetuo
Álvaro Hermida, miembro de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del
Sistema Nacional de Salud (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo
Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, explica que la fenilcetonuria "es dentro de las enfermedades metabólicas hereditarias la más frecuente. Tenemos nuevos datos sobre prevalencia global y la mayoría se encuentra en el área mediterránea y la más baja en el sureste asiático. Esta disparidad es generada por varios factores, y uno de ellos es la manera en la que cribamos la patología".
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Hermida: "Dentro de las enfermdades metabólicas hereditarias la fenilcetonuria es la más frecuente"
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Por otra parte, Hermida destaca que
un diagnostico a tiempo puede significar una solución para el desarrollo de la enfermedad: "Una patología cogida a tiempo evita un impacto brutal neurocognitivo. Conseguir realizar el diagnostico al nacer es la única manera de evitar las consecuencias de la enfermedad. Hay que ser más
estrictos en el momento en que el paciente es más
pequeño. Hasta hace poco se creía que a partir de la adolescencia se podía liberalizar la dieta, y hoy por hoy se establece que el control de la fenilcetonuria debe ser perpetuo".
Apostar por el abordaje multidisciplinar en histiocitosis
La
histiocitosis son un conjunto de enfermedades que generan una desmesurada proliferación de unas células del cuerpo.
Gemma Rocamora, integrante del
Servicio de Medicina Interna en el
Hospital Universitari de Bellvitge, afirma que "existen varios tipos de esta enfermedad
mal documentados en la literatura, debido a que todo se basa en pequeñas cohortes. Esto provoca un retraso en el inicio del tratamiento. Muchos autores piensan que la patología es una
neoplasia inflamatoria. Para realizar un buen diagnostico se recomiendan exploraciones por
radiografía, y en función de la sospecha del órgano realizaremos una exploración u otra. Pese a que es difícil realizar un diagnostico, es necesario un
abordaje multidisciplinar para mejorar su calidad de vida. recordamos que se manifiesta en adultos y se requiere la necesidad de cuidados”.
Mejoría notable en pacientes con alfa-manosidosis
Mónica López Rodríguez, miembro del Servicio de Medicina Interna del
Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, explica que la
alfa-manosidosis “se trata de un
trastorno autosómico, no tiene muchas variantes genéticas y su máxima expresión se encuentra en el
pulmón,
riñón y
páncreas. En el diagnostico del laboratorio, nos centramos en la
excreción urinaria de oligosacáridos ricos en manosa, y las
pruebas génicas nos darán el diagnostico definitivo. Según la severidad de los síntomas, se han establecido al menos
3 tipos clínicos, leve, moderada, la más frecuente, y la grave. En un estudio de seguimiento a largo plazo de
33 pacientes tratados, se analizaron los cambios respecto al inicio de oligosacáridos séricos y la prueba de subir escaleras en tres minutos. Se concluyó que había una
mejoría significativa de los oligosacáridos séricos y lo más importante es que tenemos casos clínicos,
Médicos de toda Europa hemos colaborado con pacientes que sufren esta enfermedad minoritaria. Existe también el
registro Sparkle, donde vamos evaluando de forma prospectiva la evolución de estos pacientes tratados y no tratados”.
Nuevo escenario en las porfirias agudas gracias a un fármaco
Las últimas novedades por el que respecta al tratamiento de las
porfirias agudas hepáticas han ido a cargo de
Montserrat Morales, integrante del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid: “Es una
enfermedad genética que causa disfunción en una de las enzimas de la ruta de síntesis de hemo. Conocemos la
Porfiria aguda de Doss,
Aguda Intermitente,
Coproporfiria y Porfiria Variegata. El organismo entiende que tiene que generar más hemo, y esto provoca que se produzca un fenómeno de embudo, pasando a la sangre y al sistema nervioso, provocado los síntomas de este paciente. Se hizo un
ensayo clínico en 2019 y comprobaron con una molécula nueva que eran
capaces de disminuir el ARN mensajero. A partir de aquí decidieron hacer una fase 3 en que se administraba la molécula una vez al mes durante 6 meses. Bioquímicamente los pacientes mejoraban. Se logró disminuir los episodios de crisis repetidas hasta un 64 por ciento.
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Morales: "Con una molécula nueva se ha logrado disminuir el ARN mensajero"
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Por otra parte, Morales ha destacado que "recientemente se ha conseguido un nuevo fármaco,
givosiran, aprobado por la
Agencia Española del Medicamento (Aemps). Tenemos
90 pacientes con la enfermedad, hemos tratado a
7 pacientes con el fármaco y existe una excelente evolución clínica, con pocos efectos secundarios”.
La evolución y progresión de la púrpura trombótica trombocitopénica
Finalmente, conocer el presente inmediato del
abordaje multidisciplinar de la
púrpura trombótica trombocitopénica ha sido el último punto de la mesa redonda.
Sandra Ortega Sánchez, miembro del Banc de Sang i teixits del
Hospital Universitari de Bellvitge, explica que "las
causas de la enfermedad son muchas: Pueden ser hereditarias adquiridas, por para neoplásico, relacionada con embarazo, sexo, etc. En 1925 se diagnosticó el primer caso por parte del doctor
Moskovitz. El tratamiento ante esta patología era
recambio plasmático y corticoides, hasta que en 2001 se empieza hablar del
AdamTS13 como factor pronóstico. En 2011 aparece el término de enfermedad autoinmune y nace un estudio que habla de
retuximab, un fármaco para la recaída. En los últimos años se precipita todo y nace un nuevo fármaco,
caplacizumab, permitiendo que no se crea el trombo”.
En
Cataluña, una gran cantidad de hospitales decidieron unir fuerzas y fundar en el año 2018 el
Grup català de PTT. "Tratamos a casi todas las aféresis del territorio catalán. Entre todos los hospitales, hicimos un consenso para poner en común varios aspectos y un primer protocolo de consenso”, explica Ortega.
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