“La Administración y muchos compañeros creen que la
genética se basa en dos palabras: secuenciador y becario”. Así de contundente se ha mostrado
Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Así se ha referido al hablar de la
escasez general que hay de personal dedicado a las tareas de genética durante el
XXXIX Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que acaba de finalizar en Burgos.
El sentir de la audiencia que ha acudido a su ponencia es que, en la mayoría de hospitales con Unidad de Genética Clínica, ésta se basa en un
secuenciador potente y en un ‘becario’ que anote los resultados.
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La genética aparece desde 2014 en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud
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Ayuso se ha mostrado confiada en que la situación cambie tarde o temprano. “Todo llegará, soy optimista. Los compañeros lo saben [que hace falta más personal dedicado], los pacientes también, y lo van a pedir”.
Diagnóstico, herencia y derivación
El desarrollo de la
genética en el campo clínico está amplificando su uso. A día de hoy, esta herramienta sirve para confirmar o modificar diagnósticos “y evitar
pruebas innecesarias”, tiene utilidad pronóstica y de consejo genético, y cada vez es más necesaria a la hora de realizar
cribados poblacionales.
Desde 2014 la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud incluye la
atención genética, con una triple perspectiva: diagnóstico, transmisión hereditaria de la enfermedad y derivación para su cuidado.
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Valentín del Villar Sordo, del Complejo Hospitalario de Soria, y Carmen Ayuso.
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En la actualidad, las
herramientas de secuenciado pueden estudiar “del orden de 5.000 genes a la vez en un mismo paciente”. La
tecnología de inteligencia artificial será útil para realizar un análisis integral de esta información.
Más de 90 variaciones genéticas
Se han estudiado más de 7.000 enfermedades raras monogénicas, es decir, basadas, en la mutación de un solo gen, pero el
reto de la genética en la práctica clínica está en las heterogénicas y en aquellas de mayor prevalencia y complejidad, para estudiar qué determinantes pueden acabar derivando en la enfermedad.
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El trabajo multidisciplinar es "la única manera de hacer un abordaje genómico adecuado", según Ayuso
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Por ejemplo, “en la
diabetes mellitus de tipo 2 se han determinado más de 90 variaciones genéticas, cada una de ellas
aumenta el riesgo relativo a padecerla en torno al 1 o 2 por ciento”, señala Ayuso.
Así, para
poder predecir el desarrollo de la diabetes “deberíamos mirar muchas variaciones genéticas, todas ellas con un peso limitado en la enfermedad”.
Este es uno de los
retos de la genética clínica, además de los consabidos reparos éticos ante las posibilidades eugenésicas de esta herramienta.
Para aquellos relacionados con la complejidad de los procesos, la jefa de Genética de la Jiménez Díaz recuerda también que hay que trabajar en
los consentimientos informados y el abordaje multidisciplinar, “la única manera de abordar hoy en día la enfermedad en general, pero también de hacer un abordaje genómico adecuado”.
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