Especialidades > Medicina Interna
El referente internista, figura necesaria para interconsultas y fenotipos
Los CSUR o centros europeos son las organizaciones que albergan el conocimiento y generan expertise
La moderadora Rosario Sánchez, junto con los internistas Leticia Ceberio y Jorge Francisco Gómez.
27 abr 2026. 11.20H
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POR XAVIER MAGRANER
A la hora de organizar la atención de los pacientes con enfermedades raras, la especialidad de Medicina Interna cuenta con un papel relevante para tener en cuenta. Por ello, en la XVI Reunión Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) se ha puesto de relieve la función del internista y se ha destacado la coordinación entre niveles asistenciales, tanto a nivel de CSUR como de redes europeas. Además, también se ha remarcado que los internistas están infravisibilizados en las plantillas que abordan este tipo de enfermedades, pese a que son claves para los pacientes sin diagnóstico y para la multimorbilidad. Finalmente, se ha defendido la creación de un referente internista dentro de estas unidades con conocimiento en genética y genómica.
Leticia Ceberio, internista del Hospital de Alicante, ha analizado diferentes estructuras organizativas para atender a estos pacientes, recordando que el internista debe estar dentro de estos centros: “Se debe atender a estos pacientes y la mejor manera es centralizarlos. Hay un grupo muy amplio de patologías heterogéneas que se tardan en diagnosticar. El perfil del internista tiene que estar en los centros de referencia”.
Cuando hablamos de CSUR, la especialista ha descrito que se busca “la centralización del conocimiento, formar equipos multidisciplinares y siempre asegurando la equidad. No puede ser un médico el que tenga conocimiento, sino que debe ser un equipo completo. Siempre es necesario coordinarse con el centro que envía el paciente”. Para asegurar la equidad, la facultativa ha afirmado que es necesario “el sistema de información Sifco, que cursa el traslado de un centro a otro y compensa ese coste para que este proceso sea algo viable”.
Para poder crear esta estructura nacional, Ceberio ha analizado los requisitos necesarios que exige el Ministerio de Sanidad: “La institución es la que avala que se trata de una patología compleja o de baja prevalencia. Después, se realiza una auditoria externa a evaluar al centro para saber si se cumplen los criterios. Una vez se da la certificación, se reevalúa cada cinco años. A nivel nacional existen 386 CSUR”.
La internista ha afirmado que, si se busca ir más allá que una organización a nivel nacional, existen los centros de referencia europeos: “El objetivo es similar al del CSUR, como es centralizar el conocimiento. Las diferencias son que los centros europeos comunican a los distintos especialistas a través de aplicaciones. Además, existen subgrupos para debatir protocolos de forma mensual o bimestral. Es importante que exista una difusión del conocimiento”.
Ante la pregunta de si el internista debe dar un paso adelante y convertirse en referente a la hora de tratar las enfermedades raras, Jorge Francisco Gómez, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía, ha afirmado que “la consulta monográfica es fundamental, ya que esta modalidad es muy frecuente en el medio del especialista”. La otra modalidad es participar en unidades asistenciales multidisciplinares, “donde tienen la competencia sobre un territorio concreto de todas las patologías de las enfermedades minoritarias”.
Ahora mismo en España se está desarrollando la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), y Gómez es uno de los coordinadores. Para ello, el facultativo ha explicado que su misión es “establecer circuitos en la atención transversal para la atención a los pacientes con enfermedades raras. Se deben crear nexos entre Atención Primaria y los CSUR. Para ello, se debe buscar un referente que se convierta en nexo en estos dos campos”.
El facultativo ha remarcado que es muy importante consolidar el papel de la interconsulta: “Son consultas específicas de enfermedades raras. La figura de un referente dentro de esta consulta debe saber con quién debe contactar en su hospital y de gozar del apoyo de una gestora de caos, además de tener contacto con Fisioterapia, Rehabilitación y Trabajo Social”. Por otra parte, la figura descrita por Gómez “ha de tener un gran conocimiento en fenotipos o agrupaciones fenotípicas para reconocer la información”.
Todos aquellos internistas que se quieran dedicar a la atención en las enfermedades raras deberían, tal y como ha defendido el especialista, “acreditar estos conocimientos anteriormente descritos con un máster en genética y genómica. En este entorno, se debe intentar generar un avance en el cual el internista debe tener un papel protagonista. Para ello, el vínculo entre Primaria, especializada y CSUR es fundamental”.
Similitudes y diferencias entre CSUR y centros europeos
Leticia Ceberio, internista del Hospital de Alicante, ha analizado diferentes estructuras organizativas para atender a estos pacientes, recordando que el internista debe estar dentro de estos centros: “Se debe atender a estos pacientes y la mejor manera es centralizarlos. Hay un grupo muy amplio de patologías heterogéneas que se tardan en diagnosticar. El perfil del internista tiene que estar en los centros de referencia”.
Cuando hablamos de CSUR, la especialista ha descrito que se busca “la centralización del conocimiento, formar equipos multidisciplinares y siempre asegurando la equidad. No puede ser un médico el que tenga conocimiento, sino que debe ser un equipo completo. Siempre es necesario coordinarse con el centro que envía el paciente”. Para asegurar la equidad, la facultativa ha afirmado que es necesario “el sistema de información Sifco, que cursa el traslado de un centro a otro y compensa ese coste para que este proceso sea algo viable”.
Para poder crear esta estructura nacional, Ceberio ha analizado los requisitos necesarios que exige el Ministerio de Sanidad: “La institución es la que avala que se trata de una patología compleja o de baja prevalencia. Después, se realiza una auditoria externa a evaluar al centro para saber si se cumplen los criterios. Una vez se da la certificación, se reevalúa cada cinco años. A nivel nacional existen 386 CSUR”.
La internista ha afirmado que, si se busca ir más allá que una organización a nivel nacional, existen los centros de referencia europeos: “El objetivo es similar al del CSUR, como es centralizar el conocimiento. Las diferencias son que los centros europeos comunican a los distintos especialistas a través de aplicaciones. Además, existen subgrupos para debatir protocolos de forma mensual o bimestral. Es importante que exista una difusión del conocimiento”.
La figura del referente internista en enfermedadses raras
Ante la pregunta de si el internista debe dar un paso adelante y convertirse en referente a la hora de tratar las enfermedades raras, Jorge Francisco Gómez, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía, ha afirmado que “la consulta monográfica es fundamental, ya que esta modalidad es muy frecuente en el medio del especialista”. La otra modalidad es participar en unidades asistenciales multidisciplinares, “donde tienen la competencia sobre un territorio concreto de todas las patologías de las enfermedades minoritarias”.
Ahora mismo en España se está desarrollando la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), y Gómez es uno de los coordinadores. Para ello, el facultativo ha explicado que su misión es “establecer circuitos en la atención transversal para la atención a los pacientes con enfermedades raras. Se deben crear nexos entre Atención Primaria y los CSUR. Para ello, se debe buscar un referente que se convierta en nexo en estos dos campos”.
El facultativo ha remarcado que es muy importante consolidar el papel de la interconsulta: “Son consultas específicas de enfermedades raras. La figura de un referente dentro de esta consulta debe saber con quién debe contactar en su hospital y de gozar del apoyo de una gestora de caos, además de tener contacto con Fisioterapia, Rehabilitación y Trabajo Social”. Por otra parte, la figura descrita por Gómez “ha de tener un gran conocimiento en fenotipos o agrupaciones fenotípicas para reconocer la información”.
Todos aquellos internistas que se quieran dedicar a la atención en las enfermedades raras deberían, tal y como ha defendido el especialista, “acreditar estos conocimientos anteriormente descritos con un máster en genética y genómica. En este entorno, se debe intentar generar un avance en el cual el internista debe tener un papel protagonista. Para ello, el vínculo entre Primaria, especializada y CSUR es fundamental”.
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