Conocimientos en Genética, el paso necesario para el futuro internista

El diagnóstico genético constituye una labor en la que el médico internista ha ido ganando experiencia con el paso de los años, debido a su gran importancia y a la información que llega a ofrecer del paciente. El uso del genoma completo, el exoma o el panel genético es importante y, en la XVI Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se ha remarcado en qué momento deben utilizarse estas técnicas para lograr que sean lo más eficaces posible. Además, también se ha defendido la importancia de que el internista rote en sus centros, si hay posibilidad, para aumentar sus conocimientos en el campo de la Genética.

Ángela Gutiérrez, internista del Hospital Puerta de Hierro, ha explicado que “las pruebas genéticas, como cualquier otra prueba complementaria, se enmarcan en un proceso diagnóstico y tienen que ir fundamentadas en una sospecha clínica apoyada en unos antecedentes familiares sugestivos”. Además, ha señalado que existe “una autología de términos HPO que son de gran utilidad para el laboratorio de genética y permiten filtrar los análisis con los genes que interesan a los internistas”.

Asimismo, Gutiérrez se ha referido a que en estos estudios “no se puede olvidar la proteómica ni el conjunto de genomas de los microorganismos, que es el microbioma y que influye a nivel fisiopatológico y en la inmunidad del paciente”.

Para saber qué prueba tiene que pedir el internista, la facultativa ha afirmado que todo dependerá de la alteración que se quiera buscar: “Es clave la sospecha clínica que tenga el especialista. Se debe analizar qué tamaño de alteración se busca. Si es citogenética, se usará el campo microscópico, y si es molecular, el submicroscópico. Además, para saber en qué tejido se quiere buscar la alteración, se analizará de forma germinal o somática”.

En relación con qué tipo de estudio se quiere realizar en la consulta de Medicina Interna, Gutiérrez ha afirmado que “se debe dividir entre un análisis diagnóstico, predictivo o si el paciente es portador de una alteración recesiva. En los estudios de portadores se debe estudiar el gen entero”.

Análisis de ADN nuclear y diferentes abordajes

Con respecto al ADN nuclear, la especialista ha analizado el conjunto de pruebas que se tienen disponibles a nivel asistencial para abordarlo: “Existe la citogenética clásica, la citogenética molecular y, finalmente, la genética molecular”. En el primer escenario “se analizan las alteraciones cromosómicas, como son los cariotipos”. En el segundo campo, “se estudian fragmentos cromosómicos con técnicas de hibridación, y tiene una gran importancia el mapeo óptico”. Finalmente, en la genética molecular “se intenta buscar mutaciones concretas y la confirmación de todas las variantes que surjan en la secuenciación masiva. Aquí existen estudios a partir de ARN, pero la prueba más importante es la NGS y todos sus abordajes”.

Gutiérrez ha concluido afirmando que todo lo que se secuencia y se analiza por parte del internista con esta variedad de pruebas resulta fundamental, por lo que “es necesario conocer la disponibilidad de las técnicas en el centro y es fundamental el diálogo con el laboratorio de Genética”.