La orientación de un tramo de ácido desoxirribonucleico (ADN, por sus siglas en inglés), el material genético de las células, determina que el páncreas cumpla o no su principal función: la secreción de insulina. Una característica que explica por qué unos pacientes sufren diabetes tipo 2 y otros, con los mismos hábitos de vida, no la padecen.
El equipo de científicos autor del descubrimiento, que ha sido dado a conocer en Proceedings of the National Academy of Sciences, también explica cómo múltiples defectos genéticos conducen a la misma enfermedad.
En efecto, los investigadores han identificado algo que algunos de esos defectos genéticos relacionados con la diabetes tienen en común: cambian la forma en que ciertas células del páncreas leen sus genes.
El descubrimiento ayuda a diseñar tratamientos más personalizados para la diabetes. Por ahora, es la primera demostración de que muchos cambios de ADN relacionados con la diabetes tipo 2 tienen que ver con la misma molécula de lectura de ADN, llamada Factor Regulatorio X (RFX, por sus siglas en inglés) un regulador maestro de una serie de genes.
Frecuencia de lectura de los genes
Los investigadores habían realizado, de forma previa, un extenso examen del ADN de muestras de islotes aisladas de 112 personas y caracterizado las diferencias no sólo en las secuencias de ADN, sino también en la forma en que el ADN fue empaquetado y modificado por factores epigenéticos, y los niveles de productos de expresión génica que indicaban la frecuencia con la que los genes habían sido leídos y transcritos.
Esto les permitió rastrear las huellas que RFX y otros factores de transcripción dejan en el ADN empaquetado después de haber hecho su trabajo.
RFX y otros factores no se unen directamente a la parte de un gen que codifica una proteína que hace un trabajo celular, sino que se juntan a un tramo de ADN cerca del gen, una especie de pista de aterrizaje.
Pero cuando están presentes los cambios genéticos relacionados con la diabetes tipo 2, esa pista se interrumpe, y RFX no puede funcionar como debería.
El equipo, formado por expertos de la Universidad de Michigan (UM), de los Institutos Nacionales de Salud, del Laboratorio Jackson de Medicina Genómica, de la Universidad de Carolina del Norte y de la Universidad del Sur de California, todas ellas instituciones de Estados Unidos, informa de que muchos cambios de ADN relacionados con la diabetes afectan a la capacidad de RFX para unirse a lugares específicos en los genomas de los grupos de células pancreáticas llamado islotes, lo que a su vez altera la capacidad de las células para llevar a cabo funciones importantes.
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