"Buscamos mejorar el acceso a los estudios genéticos en enfermedades raras"

Aprovechar los recursos y sinergias que llega a ofrecer Europa es una de las máximas aspiraciones que anhela la investigación en enfermedades minoritarias realizada en España. En la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias, organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se ha celebrado una conferencia magistral para dar el salto a Europa y con un protagonista clave en este aspecto, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

El director del Ciberer, Pablo Lapunzina, junto con Antoni Riera-Mestre, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitari Bellvitge-Idibell y coordinador de la reunión, exponen la necesidad de mirar hacia Europa para impulsar la investigación por lo que respecta a las enfermedades minoritarias.

Riera-Mestre afirma a Redacción Médica que "estamos motivados por mejorar el diagnóstico de las enfermedades minoritarias y permitir el acceso a la genética para todos los pacientes. Lapunzina es una persona muy implicada a las enfermedades minoritarias y buscamos impulsar sinergias entre diferentes unidades, realizar diagnósticos más eficientes, defender la genética como especialidad y mejorar el acceso a los estudios genéticos por parte de la población".

Otro aspecto que llega a destacar Riera-Mestre a la hora de poder impulsar la investigación en enfermedades minoritarias pasa por "ir de la mano de las asociaciones de pacientes, como por ejemplo la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Se trata de un altavoz muy potente para la demanda de los derechos de los pacientes y reclamar una asistencia correcta".

Riera-Mestre: "Buscamos mejorar el acceso a los estudios genéticos por parte de la población"

La opinión de Riera-Mestre es totalmente compartida por Lapunzina, quien reafirma la importancia que tienen las asociaciones de pacientes: "Tenemos un alineamiento entre el Ciberer y Feder. Hacemos todas las cosas de forma conjunta para enconrar una respuesta para los pacientes. Todo lo que CIberer intenta realizar está ligado con lo que Feder intenta realizar a través de sus asociaciones de pacientes".

Contribuir a la comunidad internacional: El proyecto Impact

Acceder a Europa es una meta ambiciosa, pero ni mucho menos imposible para los ponentes. Riera-Mestre considera que la clave se encuentra en "organizarse. El conocimiento lo tenemos, debemos ponernos de acuerdo y acreditar desde el Ministerio de Sanidad otra forma de acceder a Europa para que esté avalada. Falta agilizar el acceso, existe interés y potencial, solamente necesitamos la forma de acreditarlo".

Por otra parte, Lapunzina afirma que "el Ciberer es uno de las áreas de un gran cuerpo de investigaciones que en este momento son 13 dentro del Instituto de Salud Carlos III. Existen 13 áreas específicas que están trabajando en la investigación. Por lo que respecta al Ciber de enfermedades raras existe una gran cantidad de grupos clínicos,  universidades y centros de investigación involucrados, casi 70. Se trata de una familia enorme de casi 600 personas".

Contribuir a la comunidad internacional en enfermedades minoritarias es uno de los propósitos del Ciberer, que ya se ha puesto en marcha para aportar su granito de arena contra las enfermedades minoritarias: "Hemos hecho un esfuerzo enorme para poder aumentar la financiación para los proyectos de terapias. Es un compromiso hacia el objetivo marcado, que es poder contribuir a esos mil tratamientos que la comunidad internacional pretende para el año 2027 para personas con enfermedades raras", comunica Lapunzina.

Lapunzina: "Queremos contribuir a estos mil tratamientos que la comunidad internacional pretende para el año 2027"

Pese a que no se logró crear un Plan Nacional de Medicina Genómica, sí que el Ciberer contribuyó a crear una herramienta, conocida como Proyecto Impact, y que Lapunzina espera que tenga relevancia en los próximos años: "Tiene tres patas, la pata de genómica la coordina el Ciberer, las cohortes son coordinadas por el Ciber de epidemiología y la pata de datos la coordina el Barcelona Super Computing Center".