¿Cuál es la correlación que existe entre los datos genéticos y los datos clínicos a la hora de diagnosticar una enfermedad autoinflamatoria? Esa ha sido la pregunta que ha querido resolver este viernes el
internista del Hospital Universitario Vall D’Hebrón, Segundo Buján Rivas, durante el webinar sobre enfermedades autoinflamatorias celebrado en la
XIII edición de VirtuGEAS organizada por el grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la
Sociedad de Medicina Interna (SEMI).
Acompañado de profesionales como
Ángel Robles Marhuenda, del Hospital Universitario de la Paz,
Julián Fernández Martínez, del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo; y
Seza Ozen, del Departamento de Reumatología Pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Hacettepe (Ankara, Turquía);
Segundo Buján ha querido poner en valor que “un paciente sin base genética también puede tener una enfermedad autoinflamatoria”.
En su presentación, Buján ha expuesto que “no siempre” los datos genéticos concuerdan con los síntomas del paciente y, en otras situaciones, los síntomas están presentes en un paciente pero sin que este tenga una base genética. Estos dos supuestos, además, se complementan con otra disyuntiva
, “que existan unos síntomas y una base genética pero no concuerden con el gen encontrado”.
El resumen fundamental, al parecer del internista, es recordar que un “paciente sin base genética también puede tener una
enfermedad autoinflamantoria”. Por ello, insiste en que las enfermedades se diagnostican por la clínica y que la presencia de estudios genéticos, por si solos, no son diagnósticos.
Las declaraciones de Buján se enmarcan en un momento en el que hablar de enfermedades genéticas es sinónimo de confiar plenamente en el
estudio de laboratorio. Pero los avances en este campo hacen ver diferentes perspectivas y, por ello, se descubre que algunos sujetos “son portadores de variantes genéticas, sin ninguna enfermedad, aunque podrían desarrollarla en el futuro”.
Genética y clínica
Ese en esos casos donde el profesional de la
Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Vall D’Hebrón reseña que sería “un error” diagnosticar a un paciente en base exclusivamente un estudio genético. “A algunos pacientes se les otorga el diagnóstico de un enfermedad cuando solo son portadores de la variante genética y
no existe concordancia con la clínica. En esas ocasiones, se le quiere dar más peso al laboratorio que el cuadro clínico,”, incide Buján aunque puntualizando que esto es algo que no sucede “habitualmente”.
En este contexto, Buján incide en la necesidad de hacer un seguimiento de aquellos pacientes con hallazgos genéticos asintomáticos. “Estos casos suelen encontrarse en familias en las que se ha diagnosticado a un enfermo y
se realiza un estudio de extensión a los familiares”, explica. Es ahí donde se encuentran la mayoría de los portadores sin síntomas. Es por eso por lo que recomienda hacer un seguimiento para “en un futuro y a la luz de la experiencia acumulada”, poder aclarar qué sucede con este grupo de portadores.
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