Los médicos de
Familia de España cuentan, por primera vez, con una guía para orientarles en el
diagnóstico y tratamiento de la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos: ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de
alfa-1 antitripsina desde Atención Primaria’. El texto ha sido elaborado por el Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (
Semergen) y especialistas en
Neumología.
El déficit de alfa-1 antitripsina (
DAAT) es la enfermedad hereditaria más frecuente en
adultos y
predispone, en su
forma grave, a la aparición de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (
EPOC) y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una
enfermedad rara, con un
elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a cerca de
15.000 personas de las que
solo 780 están
recogidas en el ‘Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina (
Redaat)’.
Este
innovador documento fue presentado recientemente en el marco del
41º Congreso Nacional de Semergen, celebrado recientemente en Gijón. Para uno de los principales responsables de esta guía,
José Antonio Quintano Jiménez, médico de Familia y neumólogo (Lucena-Córdoba), “el
diagnóstico precoz de este trastorno resulta
fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria que, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), aumenta la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”.
Como explica este destacado miembro del Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, “la guía ha sido concebida con
tres objetivos claros:
mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención Primaria;
sensibilizar al médico de Familia sobre la importancia del diagnóstico temprano; y facilitar a este profesional recursos para su abordaje diagnóstico y para optimizar su tratamiento”.
Recomendaciones prácticas
Sobre la necesidad de alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT,
Francisco Casas Maldonado, neumólogo del
Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda
dos acciones iniciales que son
básicas para llegar a este diagnóstico: la
determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior
confirmación de la enfermedad mediante el
fenotipado/genotipado.
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"Es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas"
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Por su parte,
José Tomás Gómez Sáenz, médico de familia en el Centro de Salud de Nájera (La Rioja) y coordinador del Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, pone el acento en los
aspectos prácticos del
abordaje de esta entidad en el ámbito de la
Atención Primaria, así como en la necesaria coordinación entre niveles asistenciales.
Para Gómez “es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta
conocimientos y
claves prácticas en el
ámbito clínico y
epidemiológico (afectación pulmonar, porcentaje de EPOC y enfisema, formas de presentación, influencia del tabaco, hepatopatía, etcétera), lo que supone un
apoyo muy útil para el médico en su ejercicio clínico”.
Como recomendación práctica sobre el manejo de esta enfermedad,
Juan Luis García Rivero, neumólogo del
Hospital de Laredo (Cantabria), aconseja “realizar una determinación de la concentración sérica de alfa-1 antitripsina, al menos una vez en la vida, en todos los pacientes con EPOC”, y recuerda que ya existe una
amplia experiencia en el cribado de DAAT con
diferentes dispositivos.
Práctica y útil
El ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria’ es una
guía de ayuda para la
práctica clínica dirigida especialmente a los
médicos de AP, pero de
utilidad para todos aquellos profesionales que atienden a pacientes con EPOC. Está basada en las recomendaciones de las normativas actuales de referencia en DAAT, nacionales e internacionales (Separ, American Thoracic Society-ATS y European Respiratory Society-ERS).
La obra se divide en
capítulos que tratan la importancia del DAAT y su
epidemiología, las manifestaciones clínicas, las pautas diagnósticas, el tratamiento y el abordaje práctico en AP, así como la
relación entre niveles asistenciales y
recursos de ayuda y
esquemas prácticos.
Los autores de este documento pretenden
concienciar sobre la
importancia de la enfermedad y el compromiso de los médicos de AP para aumentar el número de
individuos diagnosticados, aportando para ello una herramienta que ayude a
solucionar las dudas en el
diagnóstico y la
atención a pacientes con DAAT.
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