Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL), que
pueden afectar a entre 12,1 y 25 individuos de cada 100.000, pertenecen al conjunto de enfermedades de baja prevalencia y
se caracterizan por el acúmulo intralisosomal de diferentes compuestos debidos a mutaciones genéticas en diversos genes implicados en el metabolismo y la normal función del lisosoma. Entre estos trastornos, destacan por su frecuencia las enfermedades de Gaucher, Fabry o Hunter1. Con el objetivo de contribuir a un mayor conocimiento de estas patologías,
Takeda presenta la web enfermedadeslisosomales.com, con información y recursos para pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios.
En palabras de
Christina Gabriel, Rare Metabolic Business Unit Head de Takeda, “esta nueva plataforma nace para contribuir al conocimiento de estas enfermedades por depósito lisosomal para toda la comunidad de afectados y para los profesionales que cuidan de ellos”. Cabe destacar que las enfermedades raras metabólicas y genéticas
pueden tener síntomas que varían ampliamente y progresan de un modo diferente de unas personas a otras, por lo que “dar visibilidad a los trastornos por depósito lisosomal para contribuir a un diagnóstico temprano puede ayudar a estas personas a mejorar su salud y calidad de vida”, manifiesta Gabriel.
A través de esta iniciativa, y bajo el lema 'Donde pocos lo son todo', la compañía biofarmacéutica invita a sumarse a la comunidad 'lisosomalista', un concepto que busca estrechar lazos, acercarse a la actualidad social y científica de las enfermedades por depósito lisosomal, además de intercambiar experiencias y avanzar en su conocimiento.
Contenido para pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios
El contenido para pacientes y cuidadores de la web
está orientado a aportar información sobre signos, síntomas y diagnóstico de patologías como las enfermedades de Gaucher, Fabry o Hunter,
así como consejos para aprender a convivir con ellas. De la misma forma, se ha habilitado una sección para resolver dudas frecuentes y dar a conocer la labor de las principales asociaciones de pacientes.
Los profesionales sanitarios también contarán con información sobre estas enfermedades desde la perspectiva de la fisiopatología, abordaje, seguimiento y genética, entre otras. Asimismo,
cada una de las patologías contará con un recurso destacado, como el programa de podcasts ‘El Fabrycante de Lisosomas’, para abordar la enfermedad de Fabry de una forma diferente con la intervención de destacados profesionales médicos en diferentes áreas;
el escape room ‘La isla perdida del Dr. Gaucher’, con el objetivo de que hematólogos, pediatras y especialistas de medicina interna puedan formarse a través de una experiencia totalmente inmersiva; además de
cinco webinars sobre la enfermedad de Hunter —de una hora de duración cada uno y en formato debate— para conocer los diferentes aspectos de la enfermedad gracias al abordaje 360º realizado por los expertos.
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