Marcos Domínguez. Madrid
Novartis ha presentado una nueva indicación de everolimus (Votubia) para el tratamiento de la esclerosis tuberosa, enfermedad rara de origen genético y de la que se calcula una prevalencia de uno por cada 6.000 nacimientos en España.
La nueva indicación se dirige a los angiomiolipomas renales, tumores benignos de crecimiento lento presentes en alrededor del 80 por ciento de los pacientes de la enfermedad y que son la principal causa de muerte debido a esclerosis tuberosa en adultos.
“En la adolescencia y la edad adulta crecen de forma más rápida”, ha explicado Felipe Villacampa, urólogo del 12 de Octubre, durante la presentación de esta nueva indicación para el fármaco. “Por eso es importante que estén controlados”, ya que pueden llegar a romperse y crear hemorragias internas.
Villacampa ha recordado la importancia de la coordinación entre equipos multidisciplinares en el tratamiento de la enfermedad, ya que afecta a múltiples órganos y un especialista por separado puede poner tratamientos contraproducentes para otro órgano, o se pueden duplicar las pruebas y el número de veces que el paciente acude al hospital, impactando también en los recursos. “Tenemos que coordinarnos para no pisarnos entre nosotros”.
Medicamento específico
Por su parte, Roser Torra, nefróloga de la Fundación Puigvert de Barcelona y responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias, ha señalado la ventaja que supone disponer de un medicamento dirigido específicamente a una de las moléculas causantes de la enfermedad, la mTOR. En el estudio ‘Exist-2’, “un 80 por ciento de los pacientes mostraban una reducción del 30 por ciento en los angiomiolipomas a los seis meses”. El efecto del fármaco, además, se mantiene o aumenta con el tiempo.
En la extensión del ensayo, ha continuado la especialista, “ningún paciente ha sangrado”. La administración de everolimus (por vía oral) viene dada precisamente por el riesgo de sangrado, y al suspender el tratamiento el riesgo vuelve a aumentar. Pero el fármaco consigue para estos pacientes una calidad de vida difícil de alcanzar con las alternativas terapéuticas anteriores.