Enfermedades neurológicas raras: urge mejorar la calidad de vida en menores

Un informe elaborado por Economist Impact y apoyado por PTC Therapeutics bajo el título ‘Enfermedades neurológicas pediátricas raras: Lecciones políticas para Europa’ destaca la necesidad de comprender mejor el impacto de estos trastornos neurológicos en los pacientes y sus familias, con rangos de diagnóstico medio de 9,8 meses y hasta cuatro meses de espera para la obtención de los resultados de las pruebas.

El informe, que ha sido elaborado a través de la revisión de evidencias académicas, la recopilación de datos y la realización de entrevistas a representantes de la práctica clínica y de las organizaciones de pacientes, pone de manifiesto que los niños con enfermedades neurológicas raras y sus padres no tienen una vida fácil. El diagnóstico puede durar décadas, se someten a un gran número de pruebas y la mayoría de las veces reciben un diagnóstico y unas terapias equivocadas.

Las dificultades para lograr un diagnóstico oportuno y preciso, así como los numerosos retos para proporcionar una atención y un apoyo adecuados, son algunas de las conclusiones de este estudio y que los responsables políticos deben trabajar para desarrollar un ecosistema sanitario de enfermedades raras que cuente con los recursos y la organización suficientes para permitir que incluso las afecciones más complejas sean evaluadas y tratadas con rapidez.

"El rango de edad de los primeros síntomas de la deficiencia de AADC es de uno a cinco meses (media de edad: 2,5 meses), mientras que el rango de edad del diagnóstico es de 4,9 a 32 años (media de 9,8 meses)"

"Normalmente, una enfermedad rara sólo se sospecha después de una batería de pruebas y la exclusión de otras enfermedades comunes, por lo que estos niños y sus padres no tienen una vida fácil; se someten a muchas pruebas y la mayoría de las veces reciben un diagnóstico y terapias equivocadas", comenta Maurizio Scarpa, director del Centro Regional de Coordinación de Enfermedades Raras, Hospital Universitario de Udine, y coordinador de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN).

Los pacientes que viven con todo tipo de enfermedades raras se enfrentan a dos grandes retos comunes: la falta de un diagnóstico oportuno y preciso y las dificultades para acceder a un tratamiento eficaz. Para ello es necesario garantizar que los pacientes sean remitidos a centros de excelencia capaces de proporcionar una atención de calidad. "Muchas enfermedades raras son extremadamente raras, lo que significa que puede haber sólo un puñado de pacientes con una condición específica en Europa y pocos especialistas con experiencia en su tratamiento", explica Dorica Dan, presidenta de la Alianza Nacional Rumana de Enfermedades Raras.

"En el caso de algunas enfermedades neurológicas raras, a menudo hay que esperar tres o cuatro meses hasta que se obtiene el resultado de la prueba"

Este informe se centra en dos grupos de enfermedades -las Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico y los trastornos de los neurotransmisores- por dos razones. En primer lugar, estas enfermedades tienen un curso crónico y, por lo tanto, suponen una carga personal, social y económica sostenida para los pacientes y sus familias. En segundo lugar, gracias a los avances en genética molecular y biología celular, es posible identificar la causa subyacente y abordar el mecanismo de la enfermedad de forma que se pueda mejorar el tratamiento clínico y la atención.

Estos trastornos están causados por alteraciones de las vías biológicas, que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas y, por tanto, causar síntomas diversos, lo que requiere una atención multidisciplinar. Aunque son raros individualmente, existen numerosos tipos de estos trastornos. Con frecuencia son hereditarios, por lo que las familias necesitan asesoramiento genético. El tratamiento, cuando existe, se centra en reparar las vías alteradas o aliviar los síntomas.

"El 90% de las enfermedades raras que afectan a los niños tienen síntomas neurológicos importantes que hacen que los niños pierdan el habla, el movimiento, la capacidad de tragar y que pierdan la sensibilidad"

Sin embargo, incluso cuando no existe un tratamiento eficaz para una enfermedad rara, el diagnóstico ayuda, ya que abre el acceso a un equipo de especialistas. "Aunque no puedan curar o ralentizar la enfermedad, al menos podrán ayudar a controlar los síntomas. También permitirá acceder a un apoyo práctico y social a través de las organizaciones de pacientes", afirma Toni Mathieson, directora ejecutiva de Niemann-Pick UK. "El impacto de una terapia temprana puede cambiar la vida de algunas de estas enfermedades", subraya Puri Ríos Aroca, presidenta del grupo de pacientes De Neu (Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores en España).

Para abordar en profundidad este tema y la situación actual de las enfermedades neurológicas pediátricas raras, el miércoles 23 de marzo de 2021 tendrá lugar un webinar titulado Enfermedades neurológicas pediátricas raras: un foco en Europa en el que se hablará sobre la situación de gran necesidad actual, con la intención de que políticos y proveedores de atención médica prioricen las oportunidades resaltadas en el informe para mejorar el tratamiento.

Enfermedades neurológicas pediátricas raras: un foco en Europa

Lugar	Encuentro virtual   Enlace al registro
Fecha	Miércoles, 23 de marzo de 2022
Hora	14:00 – 15:00
Modera	Elizabeth Sukkar Senior Research Manager in Global Health, Economist Impact
Ponentes	Prof. Dr. Tim Cox Professor of Medicine, Emeritus and Director of Research, University of Cambridge; Lead Patron, MLD (Metachromatic Leukodystrophy) Support Association UK Prof. Dr. Maurizio Scarpa Coordinator, European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases (MetabERN), Director of the Regional Coordinating Center for Rare Diseases Udine University Hospital, Udine, Italy Tobias Mentzel Chairman, European Leukodystrophy Germany (ELA Deutschland e.V.) Dorica Dan Chair, Romanian Prader Willi Association; President, the Romanian National Alliance for Rare Diseases; Member, EURORDIS Board of Officers and Board of Directors Ivana Badnjarević President, Lil’ Brave One Association (Hrabriša), Serbia Thomas Bols Head of Government Affairs and Patient Engagement, EMEA & APAC, PTC Therapeutics