El único fármaco para la enfermedad ASMD logra una mejora pulmonar de 46%

La enfermedad conocida como déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) cuenta desde el año 2022 con la primera terapia aprobada en Europa, Xenpozyme (olipusada alfa), fármaco que ha sido premiado en el WorldSymposium 2023. Este medicamento ha sido uno de los protagonistas de la VIII del Post-Ws Raveview, la reunión multidisciplinar que cada año organiza Sanofi. En la conferencia, organizada en Madrid, se destacó también la elevada cifra de pacientes infradiagnosticados de esta enfermedad a nivel mundial, además de identificar el bazo como uno de los principales biomarcadores de la patología debido a la relación directa que existe entre el tamaño de este órgano y la mortalidad.

Ha sido en dicho evento donde el hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, Jesús Villarrubia, ha anunciado las últimas novedades de ASMD en la mesa de enfermedades lisosomales, destacando que “la patología ha pasado de formar parte del grupo de miscelánea a tener un grupo propio". Con respecto al año pasado, lo más importante es que ya se cuenta con un fármaco específico. "Se aprobó en marzo de 2022 en Japón, en junio la Agencia Europea del Medicamento dio luz verde (EMA, por sus siglas en inglés) y en agosto la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) lo aprobó", ha explicado Villarrubia.

A nivel de clínica de la enfermedad, el hematólogo ha destacado hasta tres patrones importantes: “Se trata de una patología intersticial pulmonar que está presente hasta en el 80 por ciento de los pacientes y es la responsable del mayor número de complicaciones y causas de mortalidad; junto con la hepatomegalia, que se da en un 70% de los afectados. Por lo que respecta a la esplenomegalia, presente en más del 90% de los pacientes, sobre todo los pediátricos, el tratamiento logra reducirla de forma considerable”, ha explicado el experto.

"Olipusada alfa se aprobó en marzo de 2022 en Japón, en junio por la EMA y en agosto por la FDA"

Un camino que ha señalado Villarrubia y que puede ser eficaz contra esta enfermedad es “empezar a utilizar biomarcadores clínicos". "En ASMD, la esplenomegalia es un biomarcador fundamental. Todas las células del organismo tienen lisosomas excepto los glóbulos rojos. Las que son responsables de la eliminación de estas macromoléculas son los macrófagos, y la gran mayoría de ellos se encuentran en el bazo", ha matizado. "Teniendo un órgano que condensa más del 50% de los monocitos, que da lugar a los macrófagos, es ideal. Es un gran biomarcador para esta patología. Si se reduce el tamaño del bazo, se reduce uno de los biomarcadores más importantes de ASMD”.

Las mejoras de la función pulmonar en ASMD

El hematólogo aprovechó su participación en el Rareview 2023 para destacar los resultados logrados en el ensayo clínico ASCEND-Ped con olipudasa alfa en pacientes pediátricos a dos años, donde se mostró "una mejoría en función pulmonar. En el ensayo clínico ASCEND de adultos y ASCEND-Ped, para evaluar la mejora en la función pulmonar, se mide el monóxido de carbono. En el primer año la capacidad de difusión era del 21 por ciento. A dos años, era del 34 por ciento. Una mejoría de este calibre no se ha visto en ninguna otra enfermedad. Además, con respecto a a la hepatoesplenomegalia, en el estudio ASCEND el volumen del bazo se reduce un 39% el primer año y yn 47% el segundo año. El tamaño del hígado se reduce un 27% el primer año y un 33% el segundo año. Ningún paciente tuvo que abandonar el ensayo debido a eventos adversos".

"El bazo después del primer año se reduce en un 39 por ciento"

La prevalencia de ASMD se estima en 0,7 casos por millón de personas

 
La realización de un estudio epidemiológico en España fue necesario para el hematólogo a la hora de conocer cuántos pacientes sufren esta enfermedad: “Muchos centros a nivel español participaron y los resultados estimaron 35 pacientes. El 29 por ciento eran niños y el 71 por ciento, adultos. En casi todos los otros territorios suele haber más niños que adultos, por lo que o se diagnostica más tarde la enfermedad o las mutaciones más frecuentes que hay en España menos severas, 0,7 casos por millón de personas.

Para finalizar la conferencia, Villarrubia ha destacado las principales conclusiones de olipudasa hasta la fecha: “El fármaco continúa mejorando la función pulmonar, disminuyendo el bazo y el hígado, aumentando las plaquetas, a largo plazo, y con pocos efectos secundarios”. Por otra parte, otra ventaja del fármaco que se ha demostrado en las investigaciones realizadas es que “se han mejorado los parámetros de crecimiento y maduración ósea de los niños con ASMD”.

"Olipusada ha demostrado un alto valor añadido para el tratamiento de ASMD no neurológico"

Por otra parte, un importante dato demostrado por olipudasa alfa es, en palabras del especialista, que "ha demostrado un alto valor añadido para el tratamiento de ASMD no neurológico con la metodología conocida como el análisis de decisión multicriterio".