El cribado neonatal excluye en exceso el estudio de patologías infrecuentes

Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En España, tres millones de personas padecen una de estas patologías y el tiempo de espera para un diagnóstico ronda los seis años de media, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Por ello, desde la industria farmacéutica de los medicamentos huérfanos, que se enfocan en estas enfermedades, instan a trabajar en todas las etapas del proceso y que "se identifiquen los elementos determinantes para el abordaje y también para la calidad de vida del paciente, como es la detección temprana". Una vía para un dictamen precoz son los cribados neonatales que, sin embargo, llevan años estancados en la misma cantidad. Por tanto, se convierte en uno de los retos pendientes en España. 

"El Programa de Diagnóstico de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS) sigue contando con el mismo número de patologías cribadas desde hace años. Esto ha llevado a un aumento por parte de algunas comunidades autónomas de su listado, evidenciando un importante problema de desigualdad regional en el acceso a estas pruebas", explica María José Sánchez, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (Aelmhu) a Redacción Médica. Por ello, el sector sigue defendiendo la "necesidad" de que el SNS incorpore más y seguir así la línea de los avances producidos en ciertas partes de España, lo que garantizaría la equidad.

Este no es la única barrera con la que se topan las personas que padecen enfermedades raras. Por ello, Sánchez recuerda la necesidad de impulsar todas aquellas medidas que permitan solucionar las demandas y prioridades de los pacientes, tanto en materia de investigación, como en el diagnóstico y acceso en los fármacos.

45 fármacos huérfanos, pendientes de financiación

Sobre este último punto, incide en que en España no se cuenta con un modelo de acceso temprano, que la financiación de estos medicamentos sigue tardando una media de casi dos años y que hay 45 huérfanos pendientes de financiación, de los cuales el 49 por ciento lleva tres años esperando una resolución favorable.

Además, un 16 por ciento de los medicamentos autorizados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) todavía no había llegado a España, "una ralentización en la llegada de innovación, quizá fruto de la amplia brecha entre los tratamientos que se autorizaban en Europa y su acceso efectivo en España, además de importantes retrasos en los tiempos financiación, especialmente en 2022 con una media de 34 meses", sostiene la directiva.
 
Además, Aelmhu se suman a las denuncias de Feder, quienes destacan la necesidad de investigar para entender el origen de las enfermedades raras, de crear programas de diagnóstico que permitan la detección precoz que antes defendían, así como de un acceso a los tratamientos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad y también favorezcan su mejoría y, en los mejores casos, la curación.

A fin de cuentas es una cuestión que requiere la involucración de todos los actores. "Aelmhu se suma a campañas como la titulada En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar? para seguir trabajando en la mejora de la calidad de vida de los pacientes, ofreciendo los mejores servicios de atención y trabajando en una autorización condicional de medicamentos huérfanos, con el fin de que los pacientes accedan lo antes posible a sus tratamientos", concluye.

En cuanto a las medidas para mejorar la disponibilidad de medicamentos huérfanos en España, Aelmhu explicó en declaraciones a este medio que depende en parte de las comunidades autónomas, pues estas efectúan la compra. Por ello, pedía unificar los criterios entre ellas para que el acceso a las innovaciones fuese equitativo y poner en marcha un modelo de financiación diferenciado.