El componente hereditario del cadasil se lleva el Brain Prize de Lundbeck

La Fundación Lundbeck ha otorgado el Brain Prize, conocido como el Nobel de las Neurociencias, a cuatro científicos franceses del Hospital Lariboisière (París) por su descubrimiento, identificación y comprensión de una condición hereditaria que conduce a pequeños accidentes cerebrovasculares. Se trata de una innovadora investigación que han desarrollado durante los últimos 30 años.

Los científicos demuestran que los hijos de pacientes con cadasil tienen un riesgo del 50% de desarrollar la misma enfermedad

La enfermedad, conocida como cadasil (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), es la patología hereditaria que más se relaciona con los accidentes cerebrovasculares de vasos pequeños, también llamados mini accidentes cerebrovasculares. Los científicos demostraron que los hijos de pacientes con esta enfermedad tienen un riesgo del 50 por ciento de desarrollar la misma patología debido a una mutación en el gen Notch3 en el cromosoma 19.

Las mutaciones en el mencionado gen dan como resultado la acumulación de proteínas dentro de los pequeños vasos sanguíneos, lo que causa los mini accidentes cerebrovasculares. La prevalencia es desconocida, ya que las personas no son diagnosticadas, pero se calcula que la padecen unas 20-50 personas por cada millón.

Los mini accidentes cerebrovasculares se producen en el cerebro y con frecuencia no se diagnostican y, por tanto, no se tratan. La ausencia de tratamiento conduce a mini accidentes cerebrovasculares adicionales, que se asocian con depresión, dificultad  de concentración y, en algunos casos, demencia.

Una de las científicas comenzó la investigación en 1976

Una de los premiadas es Marie-Germaine Bousser, la científica que comenzó la investigación para cadasil cuando en 1976 trató a un hombre de mediana edad que había sufrido un mini accidente cerebrovascular y se enfrentaba a una demencia progresiva. Menos de 10 años después, los hijos de esta persona  llegaron a la galardonada con los mismos síntomas.

Marie-Germaine Bousser se dio cuenta de que los casos mostraban algún tipo de herencia y comenzó a investigar junto con tres compañeros. En la década de 1990 identificaron la enfermedad y la denominaron cadasil. Desde entonces, los científicos han desarrollado un diagnóstico para la enfermedad y actualmente están probando un posible nuevo tratamiento en ensayos con animales.