Detección temprana y diagnóstico preciso, claves en Medicina Personalizada

Si existen dos 'claves' sanitarias para garantizar una Medicina Personalizada de éxito en toda España, esas son la prevención de precisión (detección temprana de la enfermedad) y el diagnóstico molecular. Pero incorporar estas técnicas no es tarea sencilla y las variaciones entre comunidades autónomas llevan a distintas voces del sector a plantear las garantías de su impulso en todo el territorio para avanzar hacia una Medicina de precisión de calidad. En un debate organizado por Redacción Médica con la colaboración de Roche Farma España, se ha analizado qué planes de impulso a la Medicina Personalizada hay en marcha en las comunidades y si son suficientes, la combinación de detección y diagnóstico en el abordaje de distintos tumores o incluso el uso de herramientas de Inteligencia Artificial aplicada a ella.

Para Carmen Durán, directora general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Junta de Galicia, el éxito en la implantación de estos planes a nivel autonómico pasa por contar con un "presupuesto importante" y un repositorio común de datos de salud para recoger toda la información por comunidades: "Si queremos dar un paso adelante, hagámoslo con presupuesto. Para lograr un desarrollo efectivo, también es imprescindible que contemos con un repositorio común de datos de salud, un intercambio de información o unos procedimientos normalizados de trabajo en todas las comunidades", explica.  

Federico Rojo, director de Patología Molecular del Hospital Fundación Jiménez Díaz, apunta sobre estos planes que "ya van tarde". "Sabemos que en algunos territorios hay un 30 o 40 por ciento de pacientes que no tienen acceso a un diagnóstico molecular o a una Medicina de Precisión porque en esa comunidad no tienen los recursos para poder hacerlo, y esto es grave", señala, además de añadir la necesidad de articular una estrategia común para lograrlo. 

Pasos hacia adelante en Medicina Personalizada

Los avances han sido significativos en el ámbito de la Medicina Personalizada. Lograr un mayor progreso en el diagnóstico precoz utilizando no solo factores de riesgo ambientales, sino poligénicos del individuo, puede ayudar según Luis Paz-Ares, jefe del Servicio de Oncología del Hospital 12 de Octubre, a tener unas mejores predicciones "de qué pacientes deben de ser susceptibles para el riesgo". 

Luis Paz-Ares, jefe del Servicio de Oncología del Hospital 12 de Octubre y Beatriz Bellosillo, jefa de sección de Biología molecular del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital del Mar.

"De algún modo es universalizar en cierta medida esta prevención o diagnóstico precoz de precisión. Creo que es una realidad y cada vez tenemos más conocimiento y mejor tecnología. Probablemente no estará disponible mañana ni para todos los pacientes, pero creo que en los próximos diez años veremos un gran avance en este sentido. Para ello tenemos que demostrar  de manera robusta que estos estudios hacen lo que tienen que hacer, diagnosticar precozmente y prevenir, además de ser capaces de implementar planes poblacionales que realmente consoliden lo que nos han dicho los estudios experimentales. A día de hoy tenemos ejemplos donde el diagnóstico precoz es eficaz y todavía no lo hacemos, como con el cáncer de pulmón. Llevamos más de diez años con datos muy sólidos y todavía no tenemos en el país un plan claro de implementación como nos solicita Europa y sobre todo como hacen los países de nuestro entorno", reconoce.

Nuevos perfiles profesionales en Medicina Personalizada

Los expertos también han debatido una creciente necesidad tras la consecución de una "apuesta decidida" en todas las comunidades autónomas. El desarrollo de la Medicina Personalizada tiene que ir de la mano de la generación de nuevos perfiles profesionales que se incorporen al sistema sanitario, porque en la actualidad hay perfiles que "ni siquiera en este momento están incorporados como tales" al sistema sanitario. 

Beatriz Bellosillo, jefa de sección de Biología molecular del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital del Mar, ha destacado la importancia de formar a personal para entender esos datos que se generan, interpretarlos adecuadamente y hacerlos llegar al cliente final que para nosotros es el clínico, que tomará la decisión para el paciente. "Ese es otro de los objetivos en los que yo creo que ahora se están trabajando desde desde diferentes puntos de vista, debemos tener estos perfiles previstos dentro del área de sanidad. Normalmente la mayoría de las interpretaciones de los datos requiere de perfiles que todavía no están previstos", analiza.

Un instante del debate 'Detección precoz y diagnóstico de precisión en el marco de la Medicina Personalizada: realidades y desafíos' de Redacción Médica con la colaboración de Roche.

Federico Rojo destaca que, hoy por hoy, la posibilidad de incorporar al sistema público sanitario estos perfiles especializados (biólogos moleculares y estadísticos) no siempre se contempla en todas las comunidades. "No siempre es factible y muchas de las personas que estamos formando o se están formando en este tipo de tecnología, que no tienen un tipo de contratación regular dentro del sistema, estamos recurriendo muchas veces a fórmulas dentro de proyectos de investigación, fundaciones de investigación y yo creo que también es un obstáculo que tenemos que vencer para conseguir una implementación completa", añade. 

Herramientas de IA 

La implantación de herramientas de Inteligencia Artifical para el desarrollo de la Medicina Personalizada está en marcha en el desarrollo de algunas comunidades. En el caso gallego, Carmen Durán ha analizado la utilización de esta IA para el cribado de mama. "Lo que hacemos es que las mamografías las leen los radiólogos por pares y en este momento hemos incorporado una tercera pata que sería una herramienta por IA. Empezamos con 35.000 pruebas y después vamos a valorar si merece la pena o no continuar con ellas. Pero creemos que un elemento importante para poder incorporar la IA al cribado de cáncer de mama", asegura Durán. Algo similar que han incorporado con el cribado de cáncer de colon, a través de una herramienta en todos los hospitales. 

Además, Durán señala dos proyectos más de IA, uno de ellos en el cribado de cáncer de pulmón, basado en un algoritmo de estratificación del riesgo de padecer cáncer de pulmón. Por otro lado, destaca otro proyecto a nivel europeo que está centrado en el cribado de cáncer de próstata: "Este algoritmo también estratifica el riesgo y se pretende que las biopsias que se realicen sean las mínimas posibles y para ello hay diferentes pasos intermedios. Cuando estamos hablando de la Medicina Personalizada, esta Medicina para Salud Pública tiene que ir de la mano de la IA porque necesitamos unas bases de datos enormes donde tenemos que extrapolar los resultados", asegura.

"La apuesta decidida de la Medicina Personalizada en las CCAA debe ir de la mano de la creación de nuevos perfiles profesionales".

Papel de la industria farmacéutica en Medicina Personalizada

El debate también ha dejado hueco, además de para otros muchos aristas de la Medicina de Precisión, para poder conocer qué papel juega la industria farmacéutica en ella. Teresa Ramos, responsable de Medicina Personalizada de Roche Farma, señala que su "misión inicial" sería el desarrollo de nuevos tratamientos innovadores para el paciente oncológico pero asegura que llevan años viendo que es "insuficiente": "Existen otras necesidades médicas no cubiertas y ya desde hace tiempo estamos trabajando en el desarrollo de tecnologías sanitarias que acompañen a este arsenal de nuevos tratamientos. Y, sobre todo, estamos trabajando en dos ámbitos en cuanto a tecnología sanitaria. En un primer lugar en salud digital, que es cualquier tecnología de la información o de la comunicación que nos ayude a fomentar una mejor salud o un cuidado de la salud para los pacientes", reconoce. 

Teresa Ramos, responsable de Medicina Personalizada de Roche Farma; Federico Rojo, director de Patología Molecular del Hospital Fundación Jiménez Díaz y Carmen Durán, directora general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Junta de Galicia.

El otro pilar, además del de salud digital, que ha destacado Ramos, está relacionado con el diagnóstico genómico del tumor para decidir el tratamiento más eficaz para cada paciente, con la tarea de acompañar a los profesionales y a la comunidad científica en la generación de la evidencia necesaria y en la medición de los resultados: "¿Qué me va a suponer incorporar esta nueva tecnología en la práctica clínica y qué impacto en resultados en salud va a tener? Generar esa evidencia nos va a ayudar a acelerar la incorporación de esas tecnologías en la práctica clínica. Desde la industria farmacéutica intentamos acompañar con herramientas, con tecnologías y con evidencia, con ensayos clínicos que nos ayuden a entender cómo tenemos que utilizar esas tecnologías", concluye.

Autoridades sanitarias y diagnóstico de precisión

Los países de Europa han hecho planes de Medicina de Precisión y de acceso al diagnóstico molecular "desde hace muchos años" y para Federico Rojo, el modelo que "todos tenemos en la cabeza" es Francia, pues cuenta con una red de centros que garantizan a todos los pacientes el acceso a un diagnóstico molecular con técnicas de alto rendimiento. Una situación que no es la misma que en España, pero reconoce que algo está cambiando. "En junio tuvimos por primera vez una publicación de una cartera de Servicios en genética y genómica que incluía algo que nunca se había escrito, que es el diagnóstico de alteraciones somáticas, dentro del concepto de Medicina de Precisión, para la prescripción de fármacos. Esto ha sido producto de un trabajo de tres años con un grupo de expertos que ha asesorado al Ministerio y con representantes de todas las comunidades autónomas", reconoce.

Rojo asegura que se ha aprovechado para darle un impulso e incluir los biomarcadores que en 2023 se necesitan para diagnosticar y tratar un paciente con cáncer. "Esta publicación por primera vez recoge una relación de pruebas a las que cualquier paciente con cáncer dentro del Sistema Nacional de Salud tiene que tener acceso y ahora es responsabilidad de las comunidades autónomas desarrollar los planes de implementación y de garantía de acceso a esas pruebas. No olvidemos que en un sistema descentralizado como el nuestro, más allá de la publicación por parte del Ministerio, son cada uno de los territorios los que tienen que articular cómo desarrollar y cómo cubrir esa cartera de Servicios en cada comunidad", recuerda. A pesar de que no es igual en todas ellas, Rojo insiste en que esto supone un primer paso, la "primera piedra dentro del camino" para una política y una estrategia de Medicina de Precisión.

Debate "Detección precoz y diagnóstico de precisión en el marco de la Medicina Personalizada: realidades y desafíos" en el plató de Redacción Médica.