Chiesi ha lanzado el reto
#SeBuscaEnzima para dar a conocer la alfamanosidosis,
una enfermedad ultrarrara que afecta a menos de 10 personas en nuestro país. Una patología hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen
MAN2B1, localizado en el cromosoma 19. El reto consiste en subir una foto en redes sociales en la que se muestre la letra '
alfa' dibujada en la palma de la mano y se rete a otras dos personas a unirse a la campaña con hashtag #SeBuscaEnzima.
Esta enfermedad resulta de una deficiencia enzimática que provoca un progresivo empeoramiento de la capacidad motora y mental. Los síntomas principales incluyen, entre otros, inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis.
“Cuando hablamos de alfamanosidosis nos referimos a una
enfermedad minoritaria sobre la que hay un
gran desconocimiento y falta de diagnóstico. Y es que, el profesional médico no piensa en ella cuando tiene delante un caso. De ahí que, desde la Asociación MPS consideremos que cualquier iniciativa cuyo objetivo sea visibilizar la enfermedad sea tremendamente importante. La información ayuda al avance del conocimiento y al manejo de estas enfermedades”, explica
Jordi Cruz, Director de la Asociación MPS y delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Cruz subraya el importante valor que tienen las asociaciones de pacientes para “aportar información rigurosa, aunar esfuerzos, hacer el mejor seguimiento de la patología y acompañar a los afectados durante su enfermedad”.
|
Vídeo de la campaña #SeBuscaEnzima
|
#SeBuscaEnzima es la campaña que ha puesto en marcha la Asociación MPS con la colaboración de Chiesi España.
Giuseppe Chiericatti, Director General de Chiesi España, explica que “nuestra intención es trabajar en visibilizar estas enfermedades minoritarias junto a las asociaciones de pacientes con el fin de facilitar el diagnóstico y contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas”.
Adrián y Estela
El vídeo oficial de la campaña #SeBuscaEnzima permite que el espectador se acerque a la realidad de estos pacientes. Está protagonizado por
Adrián y
Estela, dos hermanos de 27 y 23 años, respectivamente, que fueron diagnosticados de alfamanosidosis durante sus primeros años de vida
Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.