Atención coordinada con genómica para anticiparse a las enfermedades raras

Cerca de 3 millones de personas conviven con enfermedades raras en España. La diversidad de estas patologías y sus características hacen que su diagnóstico y abordaje sea complicado. No obstante, profesionales, industria y pacientes navegan juntos hacia la mejora de todo ello a través de la atención multidisciplinar y las buenas prácticas entre comunidades autónomas, entre otros aspectos. Es lo que recoge la hoja de ruta 'Coordenadas en enfermedades raras', llevada a cabo por Sobi donde se incluyen indicadores para promover estrategias en enfermedades poco frecuentes.

"Es un programa sobre enfermedades raras para establecer canales de comunicación entre profesionales, administraciones y pacientes. El objetivo es crear sinergias, que todos sumen conocimientos, y contribuir a la mejora de la vida de los pacientes", ha afirmado Román Latorre García, director general de Sobi España.

En este sentido, se pretende actualizar las estrategias y poner en práctica los indicadores incluidos en el documento. Concretamente, se han centrado en seis áreas de atención integral que han identificado los autores del mismo: el diagnóstico precoz; la atención al paciente; la atención sociosanitaria, educativa y laboral; la formación y registro de enfermedades raras; y la investigación.

Por su parte, María Dolores Flores, vicepresidenta Segunda de la Comisión de Sanidad del Senado de España, ha puesto el foco en garantizar una "atención continuada y coordinada" para hacer frente a los desafíos que presentan estas patologías en cuanto al diagnóstico, tratamiento y atención: "Debido a su naturaleza, tienen retrasos en el diagnóstico e impactan de manera social, económica y familiar. Por lo tanto, hay que trabajar en la sensibilización sobre ellas para dar una respuesta integral a las enfermedades".

Atención sanitaria multidimensional en enfermedades raras

Tras la inauguración, José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza), ha sido el encargado de presentar el documento creado por la farmacéutica dentro del programa ‘acERca las enfermedades raras’. Tal y como ha expuesto, la visión del proyecto cuenta con tres dimensiones: dar cobertura nacional a estas patologías y mapear las estrategias actuales; proporcionar apoyo y seguimiento para compartir conocimiento; y la concienciación y sensibilización sobre el tema.

"Uno de los principales resultados es que se necesita una atención multidimensional y multidisciplinar. Todo ello se tiene que hacer de forma continuada y coordinada, por eso es importante conocer qué se hace en otras regiones", ha asegurado Martínez Semero.

De hecho, en este proyecto se señala que la ausencia de especialización sanitaria en genética en España es "una limitación general", pero también se observan "claras diferencias" entre comunidades que tienen una planificación específica establecidas, porque algunas ofrecen acciones diagnósticas más amplias. Por ejemplo, pruebas como el cribado combinado y el test prenatal no invasivo, y el cribado neonatal.

Por su parte, Susan Webb, subdirectora científica Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) y coordinadora de la Unidad de Enfermedades de la Hipófisis del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Pau de Barcelona, ha comentado que el diagnóstico supone un "alivio" para los pacientes y, por este motivo, la educación del mismo acerca de su enfermedad y la empatía del profesional son fundamentales en este camino.

"Necesitamos gestores de caso que se encarguen de concentrar las visitas y mejorar la calidad de la asistencia sanitaria, pero también se requiere un registro de pacientes. Si no sabemos cuáles son las necesidades de los pacientes no podemos mejorarlas", ha considerado Webb, al tiempo que ha añadido que tiene que haber una "relación fluida" entre investigación y clínica y una mayor incorporación de psicólogos en los equipos médicos.

Por otro lado, la Medicina Personalizada y la integración de los datos será imprescindible para avanzar en todos los retos que suponen las enfermedades raras. Se puede prevenir y anticipar estas patologías, ya que muchas tienen gran relación con la genética. "Contar con una organización de genómica que permita el acceso equitativo y el asesoramiento genético es la herramienta más poderosa para la prevención", ha reivindicado Encarna Guillén, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).  En esta misma línea, ha apostado por más canales comunes para identificar los casos que están sin diagnosticar así como centrarse más en Pediatría, que es uno de los "niveles de alerta más importantes" puesto que el 80 por ciento de los pacientes son niños.

Buenas prácticas de las CCAA en enfermedades raras

Asimismo, este documento cuenta con diferentes experiencias de comunidades autónomas y, por ello, conocerlas puede ser un avance para todos los territorios que pueden "copiar" estas buenas prácticas. Elena Casaus, coordinadora de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid, ha explicado cómo elaboran rutas específicas por medicamento, eligen centros especializados para administrar terapias y hacen valoraciones centralizadas para ver si el paciente es candidato. El principal fin de es no tener retrasos en la administración de tratamientos.

Mientras que en Murcia cuentan con un programa de cribado neonatal que ayuda a detectar enfermedades y prevenirlas, según ha recalcado Jesús Cañavate, director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria de la Región, quien ha aprovechado para subrayar que hay que trabajar en los problemas detectados en la transición entre la edad pediátrica y la edad adulta y en la coordinación transversal entre unidades.

Por último, Silvia Torres, directora general de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias de la Junta de Extremadura, ha abordado un factor que no se había tratado en la jornada hasta ese momento: el papel de los centros educativos. "En Extremadura contamos con un protocolo para niños con enfermedades raras en los colegios. Lo que hacemos es asegurarnos de que el centro educativo cumple con las necesidades específicas del niño", ha indicado Torres.