Las nuevas técnicas de
secuenciación masiva de genes (NGS) arrojan una gran cantidad de
datos a lo que se añaden la información sobre los pacientes recopilada por los
sistemas de salud, que tiene un gran valor clínico y epidemiológico.
Sin embargo, su interpretación es tan compleja que hasta hace poco tiempo se perdía pero “ahora hay
bioinformáticos capaces de realizar esa tarea, lo que abre un futuro esperanzador en
ámbitos biomédicos aún poco conocidos”, afirman desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (
SEHH).
El big data, en el campo de la
Hematología, puede aportar infinidad de ventajas, ya que “con las nuevas tecnologías de NGS, que tímidamente se están aplicando en nuestra área de conocimiento, la cantidad de datos generados va a ser cada vez mayor y su explotación puede aportar importantes conocimientos”, ha explicado
Jordi Fontcuberta, especialista del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Big data en trombosis y hemostasia
El uso de estas técnicas en
trombosis y hemostasia ha sido analizado en un simposio durante la última jornada del XXXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (y LX Congreso Nacional de la SEHH), con el fin de acercar esta herramienta a los profesionales.
La realidad es que el
big data está
lejos de formar parte de la práctica clínica de la Hematología en general, y de la trombosis y hemostasia en particular, aunque “algunos grupos estamos aplicando NGS en el estudio de enfermedades hemorrágicas
cuyo diagnóstico es muy complicado o imposible de realizar debido a que son enfermedades raras”, argumenta.
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Fontcuberta: "El problema del big data no es la gran cantidad de datos que se generan sino su correcto manejo e interpretación"
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En este tipo de patologías, opina Fontcuberta, “el
big data es una herramienta excepcional para conseguir resultados y comparar datos que nos permitan extraer conclusiones más firmes".”
Secuenciación masiva de genes y diagnóstico molecular
Por su parte,
Francisco Vidal, especialista del Vall d’Hebron, ha reconocido que “en los últimos cinco años se ha producido una importante implementación de plataformas NGS, no sólo en centros de investigación sino también en hospitales, como herramienta de diagnóstico molecular”.
También ha recalcado la dificultad para recopilar información clínica y diagnóstica, sobre la que “existe una
enorme heterogeneidad entre los sistemas de información hospitalaria y otros sistemas de explotación de datos utilizados en diferentes hospitales españoles”.
En este sentido, “el principal problema del
big data no es la gran cantidad de datos que se generan sino su correcto manejo y su interpretación”, concluye Jordi Fontcuberta.
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