La SEHH inicia su proyecto Prediga para el diagnóstico de 2 enfermedades

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha puesto en marcha el Prediga (Proyecto Educacional y Diagnóstico Gaucher y ASMD), una iniciativa que consta de una vertiente diagnóstica y otra formativa, y que cuenta con los avales de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom) y del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y con el apoyo de Sanofi Genzyme.

“Aproximadamente, un 15-20 por ciento de las esplenomegalias (agrandamiento anormal del bazo) se quedan sin un diagnóstico definitivo. Dentro de este grupo están las enfermedades lisosomales, concretamente, la enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (antes denominada enfermedad de Niemann-Pick tipo A o B)”, ha explicado Jesús Villarrubia Espinosa, hematólogo del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), y coordinador del proyecto Prediga junto con Miguel Ángel Torralba Cabeza, internista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

Vertiente diagnóstica

“Tanto la enfermedad de Gaucher como el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD por sus siglas en inglés) son dos patologías muy desconocidas por la mayoría de los especialistas que, normalmente, no llegan a tratar ningún caso en toda su vida profesional”, ha explicado Villarrubia.

“Por ello, uno de los principales objetivos del estudio que llevaremos a cabo es identificar pacientes con enfermedad de Gaucher o ASMD que no han sido diagnosticados y que pueden beneficiarse de tratamientos altamente efectivos”, ha añadido Torralba.

Según ha señalado Villarrubia, “34 hospitales de toda España participarán en el estudio diagnóstico, en el que se espera contar con unos 200 pacientes”. Dicho estudio consistirá en analizar a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados a través del envío de una muestra de sangre en gota seca con el fin de determinar las enzimas responsables de la enfermedad de Gaucher o del ASMD.

“Esperamos que este estudio nos permita conocer su prevalencia en España. Nos encontramos ante dos enfermedades con un enorme retraso en su diagnóstico, el cual puede demorarse en más de diez años desde la aparición de los primeros síntomas. Además, trataremos de concienciar a los médicos de la existencia de estas dos patologías y que las tengan en cuenta cuando traten a un paciente con esplenomegalia sin diagnóstico”, ha manifestado Villarrubia.

Vertiente educacional

La parte educacional del proyecto Prediga se centrará en recordar a los especialistas los síntomas y signos guía de la enfermedad de Gaucher y del ASMD. "Fundamentalmente, nos dirigimos a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos”, ha explicadoTorralba.

Actualmente, varios centros han participado en el programa educacional; entre ellos, el Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), el Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid), el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Clínico de Málaga o el Hospital Universitario La Paz (Madrid). El resto de los centros participantes desarrollarán esta iniciativa a lo largo de éste y el próximo año.