Hoy lunes 28 de febrero se conmemora el
Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que tiene por objetivo dar visibilidad a un grupo de
enfermedades poco frecuentes y mayoritariamente de
origen genético, que afectan a más de
tres millones de personas en España. La presidenta del Grupo Español de
Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH),
Pilar Giraldo Castellano, afirma que “para darnos cuenta de la magnitud de este problema, esta estimación equivale a toda la población de Madrid capital”. Para ser más precisos, Giraldo afirma que las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) “constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que, por lo tanto, requieren rigurosos estudios de diagnóstico diferencial”.
En relación con esta fecha señalada, el GEEDL ha anunciado que ofrecerá la
revista ‘on line’ en-LISOS. Se trata de una publicación en español que se lanza en colaboración con otros
países de habla hispana, como
México y
Argentina. En ella, la experta afirma que “se incluirán los últimos avances e investigaciones de interés sobre las enfermedades de depósito lisosomal, así como testimonios de pacientes que nos ayuden a apreciar sus necesidades”. La finalidad de esta
iniciativa es difundir el
conocimiento sobre este grupo de enfermedades raras.
En el terreno únicamente clínico, el GEEDL lleva tiempo exigiendo un programa de cribado neonatal por comunidades autónomas “que permita tanto el
diagnóstico precoz de las
enfermedades de depósito lisosomal, como un adecuado asesoramiento familiar para su prevención”, concluye Giraldo. En este sentido, el GEEDL ha iniciado distintos proyectos de detección de estas patologías en pacientes con cifras anormalmente bajas de plaquetas y/o esplenomegalia sin diagnóstico conocido. Por otra parte, la presidenta de GEEDL indica que “están en desarrollo varios programas de cribado mediante
nuevos métodos enzimáticos en
gota de sangre seca, que son rápidos, sensibles y de bajo coste, y estamos implicados en algunos proyectos tanto de diagnóstico y predicción de complicaciones con
técnicas bioinformáticas e
inteligencia artificial”.
Apoyo psicológico para pacientes y cuidadores
Según la experta, “sigue habiendo interés e inquietud por la investigación en torno a las
enfermedades lisosomales, a pesar de la pandemia, pero se avanza con lentitud”. Recientemente la comunidad científica internacional ha visto la llegada de nuevas moléculas aplicables a algunas de estas entidades que no disponen de una terapia específica. También “se han mostrado resultados prometedores de las investigaciones con terapia génica que se están desarrollando y se han dado a conocer los avances en los diferentes proyectos que tenemos en marcha en el marco del GEEDL”.
Además del programa de
cribado neonatal anteriormente citado, el GEEDL pide apoyo psicológico para los pacientes y sus cuidadores, además de una vía rápida para evaluar a los pacientes con
enfermedades raras, con la misión de que puedan acceder lo antes posible a sus tratamientos. “Generalmente hay que pasar por diferentes
trámites burocráticos y comisiones de valoración en las entidades que disponen de algún tipo de tratamiento, debido fundamentalmente a su elevado coste, lo que supone un retraso en la implementación de dicho tratamiento”, denuncia la investigadora Giraldo.
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