La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha anunciado la creación del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), un subgrupo de patologías poco frecuentes causadas por alteraciones en los genes que regulan enzimas localizadas en los lisosomas de las células y que participan en el metabolismo. El anuncio coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este martes.
El grupo está formado por profesionales que llevan más de dos décadas trabajando en este tipo de patologías, que presentan síntomas y alteraciones hematológicas comunes a otras enfermedades con las que los hematólogos establecen diagnóstico diferencial.
Con la creación del Geedl, se busca unir a investigadores, profesionales de la salud y pacientes en el avance en el conocimiento y tratamiento de este conjunto de enfermedades, mejorando la calidad de vida de quienes las padecen.
Entre sus primeros objetivos está el impulso de registros nacionales de pacientes. “En España contamos con un registro de enfermedad de Gaucher, independiente de la industria y coordinado por la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (Feeteg)”, explica Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Miguel Servet (Zaragoza) y presidenta del grupo. Está en activo desde 1993 y tiene datos de 388 pacientes a diagnosticados “a lo largo de los últimos 23 años”.
Estudios multicéntricos
Además, se elaborarán proyectos de formación de profesionales y protocolos y guías de actuación “para facilitar la resolución de problemas diagnósticos y de manejo que se plantean en torno a estas enfermedades”. A largo plazo, buscarán establecer estudios multicéntricos “para avanzar en el conocimiento de los procesos inflamatorios y del compromiso inmunológico subyacente en estas entidades, con el objetivo de identificar indicadores que puedan predecir el desarrollo de complicaciones y enfermedades asociadas, y para precisar las terapias que pueden ser aplicadas en el contexto del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia génica”.
“Existen más de 40 entidades diferentes, pero las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Neimann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica”, explica. “Estas patologías constituyen pequeños modelos de lo que ocurre en enfermedades de mayor prevalencia”.
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