La
Sociedad Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés) ha seleccionado dos pósteres del Grupo Español de
Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), presentados durante el
59 Congreso de la ASH, celebrado a finales de 2017 en Atlanta, Estados Unidos.
El primer trabajo se titula ‘Targeted Proteomics Are Needed to Explain the Differential Expression of Some Proteins in Patients with Gaucher Disease Type’, y concluye que los pacientes con
enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de
baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vascularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea.
Pilar Giraldo, presidenta del Geedl, señala que “estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnóstico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorción dual de rayos X o ultrasonidos”, puntualizando que “los
biomarcadores estándares de la enfermedad no establecen diferencias entre grupos de riesgo”.
Importante hito en un año
Además, Giraldo explica que “se ha visto una expresión diferencial de algunas proteínas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, que necesita ser
dirigida mediante el uso de la proteómica”. Se trata de un
importante hito para el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, que apenas está alcanzando el año de vida:
nació en febrero de 2017.
El segundo trabajo se titula ‘Targeting Calcium-Calmodulin-Gated KCa3.1 May be Therapeutic in Lysosomal Storage Disorders’, y concluye que el canal KCa3.1, como diana farmacológica, podría ser útil para conseguir neuroprotección en enfermedad de Gaucher tipo 3 y Niemann-Pick tipo C1, así como las complicaciones óseas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
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