Un ensayo clínico de
terapia génica para la
deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) ha conseguido las primeras evidencias de beneficio clínico en el primer paciente tratado.
Se ha realizado con un
vector lentiviral desarrollado por la División de Terapias Innovadoras del
Ciemat (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas), el
Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la
Fundación Jiménez Díaz (ISS-FJD) bajo la dirección de
Elena Almarza y
Juan Bueren.
LAD-I es una enfermedad rara genética que se caracteriza por una
deficiente expresión de la proteína CD18, lo que provoca que
los leucocitos sean incapaces de abandonar el torrente sanguíneo y migrar a los tejidos para combatir las infecciones.
Así, los pacientes con esta deficiencia sufren infecciones graves y recurrentes que
pueden provocar su muerte en los primeros años de vida.
Medicamento huérfano por la EMA y la FDA
Los investigadores han trabajado durante 10 años en estudios preclínicos que han conducido a la generación de este vector terapéutico, diseñado para expresar la proteína CD18 en las células del paciente. Con ello,
los leucocitos de los pacientes con LAD-I recuperan su funcionalidad.
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La siguiente fase del ensayo se realizará en 2020 en el Hospital Niño Jesús y un segundo centro europeo
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Este vector lentiviral obtuvo en 2016 la designación de medicamento huérfano tanto por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como de la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos.
En el año 2017, el vector se licenció a Rocket Pharma, para lo cual se contó con la colaboración del Programa de Transferencia de Tecnología de la Fundación Botín. Gracias a ello, se ha iniciado el primer ensayo clínico de terapia génica para tratar pacientes con LAD-I grave, financiado por dicho laboratorio farmacéutico.
Paciente de nueve años
El procedimiento de terapia génica utilizado en este ensayo clínico comienza con la recogida de las células madre sanguíneas del paciente. A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de estas células mediante el vector lentiviral desarrollado por los investigadores españoles. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se reinfunden en el paciente.
El primer paciente ha sido
una niña de nueve años con infecciones graves recurrentes, tratada por Donald B. Kohn, investigador principal del ensayo, en la Universidad de California (Estados Unidos).
A los tres meses,
el 45 por ciento de los leucocitos de la sangre de la paciente están corregidos del defecto genético, las heridas están cicatrizando y la paciente se encuentra con buen estado de salud.
El Niño Jesús, en el siguiente ensayo clínico
Los resultados han sido comunicados en una presentación de Rocket Pharma durante el Congreso Internacional de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrado recientemente en Orlando.
La siguiente fase del ensayo se realizará en 2020, y los nuevos pacientes serán tratados en Estados Unidos y en Europa con Julián Sevilla como investigador principal en el Hospital del Niño Jesús de Madrid, y en un segundo hospital europeo que está en proceso de selección.
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