El mapeo óptico de genoma, apuesta de Hematología que mejora el cariotipo

Las alteraciones genéticas se han convertido recientemente en un factor fundamental a la hora de realizar un diagnóstico para cualquier neoplasia hematológica. Ante esta situación, el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) inicia la confección de grupos de trabajo con la misión de estandarizar los estudios de secuenciación masiva a nivel nacional. María Teresa Gómez, presidenta del GBMH y hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, afirma en Redacción Médica que “actualmente muchos laboratorios realizan secuenciación masiva en algunas patologías, por lo que debemos marcar qué se debe hacer de forma obligada o preferente dependiendo de cada situación”.

Hasta ahora han llegado a presentarse borradores de las guías para su estandarización, y una de las tecnologías nuevas que se quiere abordar cuanto antes es el mapeo óptico del genoma, abriendo un nuevo capítulo aún por descubrir dentro de la Hematología. “Los laboratorios que disponen de esta tecnología deben compartir resultados e intercambiarlos, ya que ofrece mucha información sobre las alteraciones genéticas”.

"Creo que, en un futuro, el mapa óptico del genoma sustituirá al cariotipo"

Esta tecnología genera muchas esperanzas entre los especialistas, aunque su talón de Aquiles, por el momento, es que se desconoce el alcance de su potencial. “Nos da mucha información, pero que aún no sabemos manejar. Creo que, en un futuro, a lo mejor sustituye al cariotipo. Debido a este motivo es necesario poner en marcha grupos de trabajo, compartir hallazgos y ver qué es o no es relevante. De esa manera nos aportará información trascendente”, confirma la hematóloga.

La principal diferencia entre el mapeo óptico y el cariotipo es, en palabras de Gómez, “que la segunda tecnología nos permite ver las alteraciones genéticas con mucha más sensibilidad. Al hacer un mapeo óptico se logran obtener más traslaciones e identificamos mejor entre quiénes se producen los reordenamientos. Tenemos más información, pero que no sabemos la relevancia que puede tener y cómo usarla”.

Nuevas clasificaciones sobre neoplasias hematológicas

Recientemente, GBMH ha participado en una teleconferencia con la Organización Mundial de la Salud (OMS) para establecer nuevas clasificaciones sobre neoplasias hematológicas, evidenciando la importancia que han llegado a adquirir las alteraciones genéticas. “La creación de grupos de trabajo y proyectos comparativos tiene una relevancia tremenda a la hora de estandarizar los estudios de secuenciación masiva. Si no los definimos, no hacemos un esfuerzo de formación y los especialistas se estancan”.

Los borradores creados hasta ahora y que quieren ser los cimientos de una futura guía de los estudios de secuenciación masiva son, para la hematóloga, un avance vital y necesario para la Hematología: “Los miembros del GBMH han trabajado muchas horas en su elaboración a lo largo de los últimos meses, con el objetivo de que sean un documento de consulta útil para los laboratorios de Hematología que ya están llevando a cabo técnicas de NGS y para aquellos que quieren comenzar a hacerlo”.