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El éxito contra la hemofilia conlleva la "paradoja de la anticoagulación"

Santamaría explica que la calidad de vida ganada hace necesario prescribir antitrombóticos a pacientes envejecidos

Amparo Santamaría es jefa de la Unidad de Hemofilia del Vall d'Hebron.

17 abr 2018. 17.10H
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POR MARCOS DOMÍNGUEZ
Este martes se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, enfermedad que en España afecta a una de cada 10.000 personas, en el caso de la hemofilia A, y una de cada 50.000, en el caso de la hemofilia B. Un día que se ve con optimismo por los avances en el tratamiento que permiten mejorar tanto la calidad de vida de los pacientes que ahora existe “la paradoja de la hemofilia: que es trombosa”, explica la jefa de la Unidad de Hemofilia del Vall d’Hebron, Amparo Santamaría.

Es decir: que aquellos pacientes que carecen, por un defecto genético, de unos factores de coagulación específicos, envejecen de forma similar a la población general y, por tanto, se enfrentan a los mismos problemas que la población de edad avanzada: “Tienen infartos, tienen ictus, y nos tenemos que especializar en anticoagular a pacientes con hemofilia”.

"Parece baladí, pero disminuir de cuatro a dos los pinchazos semanales es toda una diferencia"

El paciente, por supuesto, lo percibe como algo “raro” y “tienen miedo de sangrar si les das un anticoagulante”, por lo que hay que explicarles que, aunque carezcan de algunos factores de coagulación, sí conservan otros, señala la hematóloga.

Las razones de este éxito están en los tratamientos con mayor vida media y de administración subcutánea en lugar de intravenosa. “Hemos pasado de que se tenga que pinchar (el paciente) cada dos días a hacerlo cada cuatro, Parece baladí, pero disminuir de cuatro pinchazos semanales a dos es una diferencia”.

Este hecho hace además que las terapias sean más seguras. “Como mantienen altos los niveles del factor de coagulación en la sangre, algunos pacientes han mejorado la artropatía”. Al tener más controlado al paciente, “podemos centrarnos en cosas como la artropatía para disminuirla y mejorarla, por ejemplo con la formación de gabinetes de salud articular, tratando incluso de prevenirlas con estudios biomecánicos y a nivel de rehabilitación y fisioterapia”.

Terapia génica, el futuro

El reto para esta enfermedad sigue siendo la curación, algo que con la terapia génica se está vislumbrando posible. “La terapia génica está dando ya algún que otro buen resultado, y nosotros intentaremos entrar en los ensayos, tanto en hemofilia A como la B. Incluso técnicas como Crispr permiten determinar la mutación para poderla solucionar, e incluso ‘bypasearla’ para que no te haga falta tener ese factor en tu vida diaria”, explica Santamaría, que cree que “en diez años estaremos hablando de tratamientos con terapia génica”.

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