Investigadores del
Laboratorio Cold Spring Harbor (Estados Unidos) han descubierto, en
un trabajo publicado recientemente en la revista Nature, que las
células mutantes se unen para
producir un cáncer de sangre aún más mortal.
En concreto, los expertos han detallado cómo las mutaciones de los genes
IDH2 y
SRSF2 son socios inesperados en el crimen por causar
leucemia mieloide aguda (LMA). Y es que, han visto que la presencia de la mutación IDH2
mejora los errores causados por la mutación SRSF2, evitando que las células en la médula ósea maduren en los glóbulos rojos y blancos que un paciente con LMA necesita para superar la enfermedad.
Los investigadores sabían que una de las dos mutaciones en cuestión, el gen SRSF2, causa errores en un proceso crucial llamado
empalme de ARN. El empalme convierte mensajes del ADN, llamados ARN, en instrucciones legibles para una célula. Los errores en este proceso pueden ocasionar un mal funcionamiento celular grave.
Defectos de empalme
Los investigadores originalmente no creían que los defectos de empalme provocados por SRSF2 estuvieran vinculados a esta leucemia porque las pruebas de ADN muestran que
las mutaciones están presentes en solo el uno de los pacientes con LMA, si bien descubrieron que este problema es en realidad mucho más común, y aparece aproximadamente el 11 por ciento del tiempo en pacientes con LMA.
Otros experimentos del laboratorio de Abdel-Wahab revelaron que la gravedad de los errores de empalme de SRSF2 identificados
se puede mejorar por la presencia de una segunda mutación, IDH2, la cual da como resultado c
élulas sanguíneas aún más defectuosas.
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