A día de hoy no existe un test diagnóstico que detecte la trombocitopenia inmune primaria "con la suficiente sensibilidad y especificidad", ha explicado la jefa de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, María Teresa Álvarez, con motivo de la celebración del día mundial de la enfermedad.
Se trata de un trastorno de la sangre poco frecuente que se caracteriza por la disminución del recuento de plaquetas y, aunque conlleva un mayor riesgo de aparición de hematomas y hemorragias difíciles de controlar, se estima que hasta un tercio de los pacientes están asintomáticos.
Según datos del último informe del consorcio internacional Orphanet, en el que participan 40 países entre ellos España, la prevalencia estimada de la enfermedad en Europa es de 25 por cada 100.000 habitantes y su incidencia de 6,75 por cada 100.000 habitantes, con una ratio mujer/hombre de 1 a 3.
La enfermedad afecta tanto adultos como a niños. Sin embargo, mientras que en los primeros el comienzo de la enfermedad suele ser insidioso y generalmente tiene un curso crónico, en los niños suele ser autolimitada y al menos dos tercios de los pacientes se recuperan espontáneamente en seis meses, ha explicado Álvarez.
Aparición espontánea
Las causas son todavía desconocidas, ya que aparece de forma espontánea y sin motivo aparente, y se considera primaria "cuando no hay otra patología asociada" y secundaria si se vincula a otros procesos como otras enfermedades autoinmunes, reumatológicas o infecciones víricas.
Además de que uno de cada tres pacientes no presenta síntomas, la falta de un test implica que su diagnóstico se hace por exclusión tras varias analíticas. "En primer lugar se hace un hemograma con revisión del mismo al microscopio, para descartar patologías de riesgo vital, como una leucemia aguda o una púrpura trombótica trombocitopénica. Posteriormente, se realizan otras pruebas encaminadas a descartar otros procesos que pudieran justificar la trombocitopenia", continúa la hematóloga.
Factores como la edad del paciente o su estilo de vida pueden contribuir a que exista un mayor o menor sangrado, y reconoce que hasta hace poco el impacto en la calidad de vida de los pacientes era muy elevado, si bien la situación ha cambiado gracias a nuevos fármacos como los agonistas del receptor de la trombopoyetina, que han mejorado el control de la enfermedad, según informa Novartis.
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