"El conocimiento genético permite detectar fases precoces del SMD"

El abordaje del síndrome mielodisplásico, más conocido como SMD, es uno de los actuales caballos de batalla dentro de la Hematología. Este tipo de síndromes son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la presencia de displasia en las células sanguíneas, citopenias en sangre periférica y un riesgo considerable en la evolución a leucemia mieloide aguda.

Sin una buena actualización y estudio de la enfermedad es difícil tratarla con éxito, por lo que María Díez Campelo y David Valcárcel, de los servicios de Hematología del Hospital Clínico Universitario de Salamanca y del Hospital Universitari Vall d’Hebrón de Barcelona, coordinan un Curso Experto Universitario en Síndromes Mielodisplásicos, de Luzán 5, y explican en Redacción Médica las principales novedades para su tratamiento.

Los últimos avances en Hematología han permitido un diagnóstico y detección más eficaz y eficiente del SMD, gracias a varios aspectos como por ejemplo el conocimiento genético adquirido y las nuevas técnicas de secuenciación. Por otra parte, los dos hematólogos apuestan por una continua actualización para mejorar la formación de los especialistas en esta patología en específico.

¿Qué avances han hecho que no sólo se diagnostiquen estas patologías, sino que, además, se detecten en fases precoces?

María Díez Campelo: "Ha sido clave la mejora en el conocimiento genético, ya que permite incluso identificar potenciales pacientes en un futuro ante la presencia, por ejemplo, de citopenias sin displasia, pero con alguna mutación somática de genes relacionados con la mielodisplasia. No en vano, ese mayor conocimiento de los genes implicados ha servido también para mejorar la aproximación pronóstica y terapéutica".

David Valcárcel: "Efectivamente, como dice María, las nuevas técnicas de secuenciación masiva han supuesto un salto cualitativo en cuanto al diagnóstico y al pronóstico, además de permitir detectar la clonalidad en la inmensa mayoría de los pacientes. Esto permitirá un tratamiento más personalizado de los pacientes".

En los últimos años se han desarrollado diversos fármacos para abordar los Síndromes Mielodisplásicos. ¿Ha habido alguno que haya supuesto un verdadero cambio de paradigma?

María Díez Campelo: "Sí, en 2020 hemos asistido a la aprobación en USA y Europa de Luspatercept para el tratamiento de pacientes con anemia dependiente de transfusión y sideroblastos en anillo, refractarios o con pérdida de respuesta a AEEs. Además, existen numerosas moléculas con un potencial muy atractivo para esta patología y en los tipos de alto riesgo, se está investigando con nuevos fármacos en combinación con tratamiento estándar. Se intenta mejorar el pronóstico en estos enfermos complejos y de pronóstico tan adverso".

David Valcárcel: "Es importante avanzar en tratamientos desde luego, pero estos avances van de la mano de una mejor comprensión de la fisiopatología de la enfermedad, de entender porqué los pacientes desarrollan SMD y cuales son los factores que hacen que la enfermedad empeore. Entender estos hechos nos permitirá ampliar el número de posibles tratamientos. Ahora hay muchos ensayos clínicos que tratan de combinar moléculas para explotar posibles sinergias".

Son muchos los avances, ¿se están poniendo en valor en las consultas?

David Valcárcel: "Estar al corriente de todas estas novedades no es sencillo, por lo que no se están aplicando en el día a día. Creo que hay una gran necesidad de formación continua, de manera que los médicos asistenciales puedan acceder a resúmenes elaborados por expertos en diferentes enfermedades y lleguen a conocer lo que realmente es más importante. El conocimiento de enfermedades con predisposición germinal por ejemplo, está en aumento progresivo cada año y requiere de actualización periódica incluso en los expertos en esta materia.

María Díez Campelo: Un aspecto muy relevante como hemos comentado antes es la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación y todavía hay muchos centros, sobre todo los más pequeños que no tienen disponibles estas técnicas. Desde el Grupo Español de SMD se ha puesto en marcha una iniciativa para todos los pacientes con SMD puedan tener un análisis de secuenciación masiva que se realiza en alguno de los centros adscritos al grupo que cuentan con la tecnología y las personas expertas para ello".

¿Qué asuntos se revisan en la 2ª Ed. del Curso Experto Universitario en Síndromes Mielodisplásicos que resulten claves en la práctica clínica diaria de un hematólogo?

María Díez Campelo: "Una formación así garantiza una actualización completa de todos los aspectos a tener en cuenta en esta enfermedad. Destaco principalmente que los conocimientos adquiridos tienen aplicación en la práctica diaria. Además, es un título propio de la Universidad CEU San Pablo (18 ECTS) impartido por expertos nacionales e internacionales, que cuenta con el aval científico del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD) y de la Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia (SEHH)".

David Valcárcel: "También me parece relevante que sea un posgrado online ya que hoy en día es imposible acudir de forma presencial a la inmensidad de cursos. Esta metodología es, además, totalmente flexible lo que la convierte en una herramienta perfecta para que podamos mantenernos al día de los principales avances en cada campo".