Un
estudio llevado a cabo por un
grupo multidisciplinar español ha logrado mejorar el estado de una paciente con una variante de
epidermólisis bullosa, más conocida como
enfermedad de la piel de mariposa, caracterizada además por la
distrofia muscular. Gracias a la administración de
gentamicina, un
antibiótico del grupo de los
aminoglucósidos, la proteína plectina ha logrado ser
detectada en su piel, permitiendo una mejora de la
calidad de vida, con la disminución del
dolor y la leve
mejoría de la
debilidad de los
músculos esqueléticos y respiratorios observada. Este antibiótico ha mostrado capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad.
En el estudio han participado investigadores de la Cátedra de investigación de la
Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), del
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), del
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), del
Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del
Hospital Universitario La Paz.
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un
trastorno raro causado por
mutaciones en el
gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar
fragilidad de la piel, llegan a generar una
debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que
reduce drásticamente su
calidad de vida y aumenta la
morbilidad y la mortalidad.
La
enfermedad de la piel de mariposa es incurable y los pacientes carecen de
tratamiento específicos y
eficaces. En este artículo, publicado en la revista científica
JAMA, se valora por primera vez el
uso de gentamicina como compuesto capaz de
suprimir las consecuencias de las
mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD. Esta enfermedad está causada por una
mutación sin sentido. El estudio afirma que el fármaco para tratar la enfermedad enmascara este codón y permite que se añada un aminoácido donde antes no era posible, permitiendo que continúe la traducción de la proteína, con lo que mejora su función.
Los beneficios de la gentamicina en el tratamiento
María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la UC3M, ha coordinado a un grupo formado por
investigadores básicos y clínicos que han permitido el tratamiento de esta paciente con una
necesidad urgente de mejorar su condición. La
investigación reporta la eficacia de la gentamicina a la hora de conseguir una
producción significativa de plectina en células de la piel de la paciente. En segundo lugar, que con el tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina se consiguió un
aumento de los
niveles de plectina en su piel y una leve mejoría de la
debilidad de los
músculos esqueléticos y
respiratorios.
“Todo esto, en su conjunto, repercutió positivamente en la
calidad de vida de la paciente”, indica
Marcela del Río, directora de la Cátedra de investigación FJD de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y jefa de grupo del Ciberer. Para la realización de este estudio, ha sido fundamental la labor del Centro de Referencia para Epidermólisis Bullosa liderado por
Raúl de Lucas en el Hospital La Paz, el apoyo de la asociación de pacientes Debra-España y la colaboración de la paciente y su familia.
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