Los investigadores
Josep Malvehy y
Joan Anton Puig, de la
U726 Ciberer que coordina
Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, han liderado un estudio que ha
identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los
nevus congénitos grandes y gigantes,
lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un
mosaicismo somático, generalmente
alteraciones puntuales en el
gen NRAS.
De hecho, las
lesiones pueden llegar a ocupar el
80 por ciento de la
superficie cutánea de un individuo y los pacientes pueden presentar
anormalidades neurológicas (
melanosis neurocutánea) y un
mayor riesgo a desarrollar
cáncer.
En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la
primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante
secuenciación masiva y
RNA-seq, ha evidenciado
mutaciones puntuales ya conocidas y
nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión
SOX-RAF1 y
ZEB2-ALK.
Heterogeneidad molecular
Los resultados del estudio, publicado en la revista 'Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la h
eterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.
El estudio, que ha contado con la colaboración del departamento de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiación de la Fundación Isabel Gemio, Feder y la Federación ASEM.
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