Las personas con
melanomas de color pálido, llamados
amelanóticos, tienen más probabilidades de tener una mutación genética asociada con el
albinismo, según una investigación de la Universidad de Queensland, en Australia. Esta circunstancia puede llevar a que el
melanoma no sea detectada en sus fases iniciales o pueda ser confundido con
verrugas o
cicatrices, según publican en la revista
PLOS ONE.
La autora principal del estudio, la doctora Jenna Rayner, explica que el
albinismo, un
trastorno genético poco común que afecta a una de cada 10.000 personas, evita que el pigmento marrón se sintetice en el cuerpo y da lugar a un cabello rubio y una piel extremadamente pálida que se quema fácilmente con el sol y es propensa a los cánceres de piel.
"El
albinismo se desarrolla cuando hay dos genes mutados, por lo que las personas con una mutación generalmente no saben que la tienen -añade Rayner-. Estas personas pueden ser más propensas a desarrollar estos melanomas de color pálido, porque los tumores acumulan nuevas mutaciones y ya tienen un gen de albinismo mutado".
Los investigadores estudiaron muestras de ADN de
más de 380 voluntarios utilizando la secuenciación del exoma completo, mientras buscaban mutaciones genéticas raras que causan albinismo. Queensland tiene la tasa más alta de melanoma en el mundo y
cada año se diagnostican más de 14.000 casos en Australia.
Hasta el 8% de melanomas puden ser amelanóticos
El profesor asociado del Centro de Investigación en Dermatología de la UQ,
Rick Sturm, explica que hasta el ocho por ciento de los melanomas podrían ser
amelanóticos, lo que los hace difíciles de diagnosticar y fácilmente confundidos con afecciones no cancerosas como verrugas o cicatrices.
"Los melanomas amelanóticos normalmente se diagnostican en una etapa avanzada, en comparación con los
melanomas más oscuros, lo que hace que los pacientes a menudo
pierdan el tratamiento temprano y su mejor oportunidad de curación", lamenta.
Cuando haya fondos disponibles, los investigadores planean recoger muestras de melanoma amelanótico para comparar su genotipo con el del paciente.Rayner añade que podría conducir a la medicina personalizada, donde los médicos serían alertados para monitorear posibles melanomas amelanóticos en personas con una mutación del gen del albinismo.
"Esto podría optimizar la
intervención temprana y, en consecuencia, mejorar los resultados de los pacientes", asegura.
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