Hace aproxidamente 50.000 años, en el Sudeste Asiático, una mutación en un gen del sistema inmunológico aumentó su frecuencia en un corto periodo de tiempo. Esto, probablemente, confirió protección contra la lepra, una infección crónica de la piel y los nervios periféricos que se extendió a la región desde África al mismo tiempo.
Este impactante hallazgo ha sido desvelado en un informe desarrollado por la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, y publicados en 'Cell Reports'. Los resultados muestran que la variante genética, llamada HLA-B*46: 01, codifica una proteína que se une a las moléculas derivadas de la bacteria que causa la enfermedad. Esta proteína HLS presenta entonces estas moléculas extrañas al sistema inmune, que destruye las células infectadas.
En palabras del jefe de proyecto, Hugo Hilton, “nuestro estudio sugiere que HLA-B*46: 01 puede proporcionar protección contra la lepra severa porque está mejor adaptado para presentar antígenos de péptidos derivados de patógenos para la inmunovigilancia por el sistema inmunológico. Los hallazgos pueden explicar por qué HLA-B*46: 01 evolucionó hace 50.000 años y se extendió para convertirse en una de las variantes de genes de inmunidad más prevalentes en el sudeste asiático".
Susceptible a otras patologías
Los científicos encontraron durante el estudio que la variante genética se une a un pequeño, distinto y menos diverso conjunto de péptidos en comparación con sus más estrechamente relacionados padres, lo que sugiere que la molécula HLA está especializada para proteger contra uno o un pequeño número de patógenos estrechamente relacionados.
De este modo, los portadores de HLA-B*46:01 están protegidos contra una forma severa de lepra que amenaza la vida, pero son más susceptibles a otras enfermedades infecciosas, como la malaria, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y el coronavirus síndrome respiratorio agudo grave (SRAS). Además, esta variante genética predispone a los individuos a trastornos autoinmunes como la miastenia gravis y la enfermedad de Grave, además de un tipo raro de cáncer de cabeza y cuello.
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