Un
producto de Bioingeniería tisular basado en el empleo de
células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como
medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (
EMA) para el
tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Dicha enfermedad, conocida también como
piel de mariposa, se caracteriza por la aparición de
fragilidad en la
piel y
mucosas,
úlceras y
carcinomas cutáneos agresivos.
Los trabajos para conseguir esta designación, patrocinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (
Ciberer), han sido coordinados por
Fernando Larcher desde el grupo que lidera
Marcela del Río en el Ciberer, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (
Ciemat) y la Universidad Carlos III de Madrid (
UC3M) en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (
IIS-FJD) y el Centro Comunitario de Sangre y Tejidos de Asturias (
CCST).
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La epidermólisis bullosa distrófica recesiva está causada por mutaciones en el gen COL7A1
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La
epidermólisis bullosa distrófica recesiva es una
enfermedad rara caracterizada por la formación continua de
erosiones y
ampollas en piel y mucosas internas, así como
fibrosis y diversas complicaciones como la
pseudosindactilia (fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de
carcinoma epidermoide metastásico. El manejo de esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para los pacientes y sus familias.
Esta enfermedad, de base genética, está causada por mutaciones en el gen
COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis. En España, existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el
exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una
terapia de precisión dirigida a esta región del gen.
Hasta el desarrollo de este producto las herramientas moleculares
Crispr/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una
aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las
hematopoyéticas o cutáneas. Así pues, estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales.
Este producto de
terapia avanzada, que hace uso de la
herramienta Crispr/Cas9 de forma altamente
eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad y publicado en 2019 en la revista
Molecular Therapy. Este novedoso medicamento cumple con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias:
seguridad biológica y
eficacia terapéutica.
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