La causa de la muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50 por ciento de los casos, en los que se sospecha de arritmia cardiaca como principal inductor del episodio letal, según el estudio 'Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar'.
Al mismo tiempo la investigación, cuyo objetivo ha sido analizar genéticamente esos casos post-mortem con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas, halló que cada cuatro días fallece un joven menor de 35 años por una muerte súbita cardiaca (MSC).
En palabras del principal autor, Óscar Campuzano, "la mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en los jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías".
Durante el trabajo descubrieron que "un 40 por ciento de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino. De éstos, el 28 por ciento mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada".
Muerte súbita en neonatos
El propio Óscar Campuzano es el autor del estudio 'Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG nenonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar', centrado en identificar precozmente alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida.
El estudio ha concluido que la realización de un electrocardiograma (ECG) en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita.
Según el especialista, "lamentablemente, en muchas ocasiones, la primera manifestación de la patología suele ser la propia muerte súbita, por lo que la identificación precoz permite adoptar medidas para prevenir episodios letales".
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