Un gran estudio internacional en el que han colaborado investigadores del
Ciber de
Hepáticas y
Digestivas (Ciberehd) y de
Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) ha identificado 40 nuevas
variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al
cáncer colorrectal.
Ciertas alteraciones en el
ADN germinal, que está presente en todas nuestras células al nacer, pueden predisponer a enfermedad. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a cien el número de variantes genéticas conocidas en la
predisposición a esta enfermedad hasta el momento y pone de manifiesto la importancia y necesidad de los estudios colaborativos internacionales.
Arquitectura genética del cáncer
Las conclusiones del artículo, publicado en
Nature Genetics, permiten avanzar en la arquitectura genética de este cáncer –el más habitual en España y la
segunda causa de muerte relacionada con cáncer después del de pulmón–, así como su potencial aplicación en el
cribado preventivo en la población general.
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El consorcio internacional Gecco ha sido el encargado de coordinar esta colaboración internacional
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Este estudio es uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para el cáncer colorrectal y se desarrolló mediante
secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética comparando casos y controles de 125.478 individuos.
Fueron un total de 21 las cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control del estudio, procedentes de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia y la Unión Europea. El consorcio internacional
Gecco, con base en Seattle, fue el encargado de coordinar esta colaboración internacional a gran escala.
Cribado preventivo por colonoscopia
Entre las variantes genéticas identificadas destaca la
primera variante genética rara (presente en menos de un 5 por ciento de la población) de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1.
Asimismo, las variantes identificadas resaltan
nuevos genes y vías de señalización, implicadas en la aparición de este cáncer como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmunitario.
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El conocimiento de los procesos biológicos implicados puede permitir el desarrollo de fármacos para su prevencióin
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Sergi Castellví-Bel, investigador del Ciberehd y participante del estudio, señala que “mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general
se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”.
El investigador apunta demás que este estudio permite ampliar el
conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.
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