Este sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aunque en realidad su fecha exacta sea el 29 de febrero, un día casi tan poco frecuente como muchas de las más de 7.000 patologías agrupadas bajo este concepto. La concienciación social sobre este tema es cada vez mayor, y los medios de comunicación se hacen eco de su llamamiento a la visibilidad, el primer paso para encontrar un tratamiento adecuado.
Patricia Gosálvez explica, desde las páginas de
El País, el caso de Israel, que padece aniridia, es decir, que su ojo no tiene iris. Más allá del periplo de los familiares en la búsqueda de un diagnóstico y un tratamiento, también refleja el papel de los profesionales dedicados a estas patologías, como es el caso de
Marta Cordón, genetista de la Jiménez Díaz, quien explica que es necesaria financiación específica para estos proyectos ya que no se puede permitir con enfermedades más comunes.
El diario también habla de la plataforma que ha puesto en marcha el Sant Joan de Déu para investigar estas dolencias en la infancia: el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, y su integración en la red RareCommons, que comienza con tres patologías pero prevé extenderse a más.
Por su parte,
El Mundo habla del síndrome de Rett. A pesar de ser una enfermedad rara (en España hay 2.000 casos diagnosticados), es la segunda causa de discapacidad intelectual entre las mujeres. En esta ocasión es también el Sant Joan de Déu quien ha montado una iniciativa, por la vía del
crowdfunding –recogida de fondos por parte de los ciudadanos– para desarrollar una investigación.
Desde
ABC no hablan solo de una patología poco frecuente sino de cuatro. El denominador común de todas ellas es que van más allá y son raras entre las raras, con quizá solamente dos casos conocidos. Se trata del síndrome hemolítico urémico atípico, la hemoglobinuria paroxística nocturna, la distrofia muscular de Duchenne y una patología mitocondrial.
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